使用苯丁酸治疗丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患者。 (TIGEM2-PDH)

纳入标准：

1. 受试者必须年满 3 个月且未满 18 岁。
2. PDC 缺陷的临床诊断通过 DNA 检测证实，显示 PDHA1 基因中的错义突变。
3. 静脉或动脉血样中的乳酸浓度分别≥ 2.5 mmol/l 或 ≥ 2 mmol/l。
4. 提供由患者的父母/法定监护人签署并注明日期的知情同意书
5. 对有生育能力的女性进行阴性妊娠试验，并同意在治疗后 6 周内使用有效的避孕方法。

排除标准：

1. PDHA1 基因的移码或无义突变。
2. 影响除 PDHA1 以外的任何编码 PDC 亚基的基因的缺陷
3. 继发性乳酸酸中毒（例如 氧合作用或循环受损）。
4. 气管切开术或需要人工通气。
5. 与其他代谢紊乱相关的高乳酸血症或有机酸中毒（例如 生物素酶缺乏、原发性糖异生障碍、有机酸尿症、原发性脂肪酸氧化缺陷）
6. 肝功能不全、肾功能不全、钠潴留水肿、心律失常、先天性心脏病、高血压、血液恶液质、症状性胰腺炎或炎症性肠病的证据。
7. 已知会显着影响肾脏清除率的任何临床状况或药物。
8. 研究者认为可能危及患者的安全或依从性或会妨碍患者成功完成研究的任何其他情况。
9. 已知对研究药物成分的过敏反应。
10. 在入组前 6 个月内使用另一种研究药物或其他干预措施（包括 DCA）进行治疗或使用研究药物参与临床研究。
11. 怀孕或哺乳。