Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Fenilbutirát terápia alkalmazása piruvát-dehidrogenáz komplex hiányában szenvedő betegeknél. (TIGEM2-PDH)

2021. október 5. frissítette: Nicola Brunetti-Pierri, Fondazione Telethon

Kísérleti klinikai vizsgálat a fenilbutirát-terápia biztonságosságának és hatékonyságának vizsgálatára piruvát-dehidrogenáz komplex hiányában szenvedő betegeknél.

Ebben a vizsgálatban a fenilbutirátot piruvát-dehidrogenáz komplex hiányában szenvedő betegeknél alkalmazzák. A vizsgálat célja a terápia biztonságosságának és hatékonyságának vizsgálata.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A vizsgáló értékelni fogja a 4 hetes nátrium-fenil-butirát-kezelés biztonságosságát és hatásosságát piruvát-dehidrogenáz komplex hiányában szenvedő betegeknél. A hatékonyságot biokémiai végpontok (vérlaktát és piruvát) alapján értékelik.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

1

Fázis

  • 2. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Olaszország
      • Napoli, Olaszország, 80131
        • Federico II University

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 hónap (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Az alanynak 3 hónaposnál idősebbnek és 18 évesnél fiatalabbnak kell lennie.
  2. A PDC-hiány klinikai diagnózisa, amelyet DNS-teszt igazolt, amely missense mutációt mutatott a PDHA1 génben.
  3. Laktát koncentráció ≥ 2,5 mmol/l vagy ≥ 2 mmol/l vénás, illetve artériás vérmintákban.
  4. A beteg szülei/törvényes gyámja aláírt és keltezett beleegyező nyilatkozatot biztosít
  5. Negatív terhességi teszt a fogamzóképes korú nők számára, és vállalja, hogy a kezelést követő 6 hétig hatékony fogamzásgátlást alkalmaz.

Kizárási kritériumok:

  1. A PDHA1 gén kereteltolódása vagy nonszensz mutációi.
  2. A PDHA1-től eltérő PDC alegységeket kódoló bármely gént érintő hibák
  3. A tejsavas acidózis másodlagos formái (pl. károsodott oxigénellátás vagy keringés).
  4. Tracheostomia vagy mesterséges lélegeztetés szükségessége.
  5. Hiperlaktatémia vagy szerves acidózis, amely egyéb anyagcserezavarokhoz társul (pl. biotinidáz hiány, elsődleges glükoneogenezis zavarok, szerves aciduriák, elsődleges zsírsav-oxidációs zavarok)
  6. Májelégtelenség, veseelégtelenség, nátrium-visszatartással járó ödéma, szívritmuszavar, veleszületett szívelégtelenség, magas vérnyomás, vér diszkrazia, tüneti hasnyálmirigy-gyulladás vagy gyulladásos bélbetegség bizonyítéka.
  7. Minden olyan klinikai állapot vagy gyógyszer, amelyről ismert, hogy jelentősen befolyásolja a vese clearance-ét.
  8. Bármilyen egyéb körülmény, amely a Vizsgáló véleménye szerint veszélyeztetheti a beteg biztonságát vagy együttműködését, vagy kizárná a beteget a vizsgálat sikeres befejezésében.
  9. Ismert allergiás reakciók a vizsgált szer összetevőire.
  10. Más vizsgálati gyógyszerrel végzett kezelés vagy egyéb beavatkozás (beleértve a DCA-t is), vagy egy vizsgálati gyógyszerrel végzett klinikai vizsgálatban való részvétel a felvételt megelőző 6 hónapon belül.
  11. Terhesség vagy szoptatás.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: nyitott címke
nátrium-fenil-butirát
Drog: nátrium-fenil-butirát
A beiratkozott alanyok négyhetes nátrium-fenil-butirát kezelést kapnak (szájon át történő alkalmazás)

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Hatékonyság: vér laktát (mmol/l)
Időkeret: két héttel a terápia megkezdése után
vér laktát (mmol/l)
két héttel a terápia megkezdése után
Hatékonyság: vér laktát (mmol/l)
Időkeret: négy héttel a terápia megkezdése után
vér laktát (mmol/l)
négy héttel a terápia megkezdése után

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Hatékonyság: vérpiruvát (mmol/l)
Időkeret: két héttel a terápia megkezdése után
vérpiruvát (mmol/l)
két héttel a terápia megkezdése után
Hatékonyság: vizelet-laktát (mmol/mol crea)
Időkeret: két héttel a terápia megkezdése után
vizelet-laktát (mmol/mol crea)
két héttel a terápia megkezdése után
Hatékonyság: vérpiruvát (mmol/l)
Időkeret: négy héttel a terápia megkezdése után
vérpiruvát (mmol/l)
négy héttel a terápia megkezdése után
Hatékonyság: húgyúti laktát (mmol/mol crea)
Időkeret: négy héttel a terápia megkezdése után
vizelet-laktát (mmol/mol crea)
négy héttel a terápia megkezdése után
Biztonság és tolerálhatóság: A kezeléssel összefüggő nemkívánatos eseményekben szenvedő résztvevők száma a CTCAE v4.0 alapján
Időkeret: két héttel a terápia megkezdése után
A kezeléssel összefüggő nemkívánatos eseményekben szenvedő résztvevők száma a CTCAE v4.0 szerint
két héttel a terápia megkezdése után
Biztonság és tolerálhatóság: A kezeléssel összefüggő nemkívánatos eseményekben szenvedő résztvevők száma a CTCAE v4.0 szerint
Időkeret: négy héttel a terápia megkezdése után
A kezeléssel összefüggő nemkívánatos eseményekben szenvedő résztvevők száma a CTCAE v4.0 szerint
négy héttel a terápia megkezdése után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Fondazione Telethon

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. október 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2019. július 30.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. december 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. október 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. november 6.

Első közzététel (Tényleges)

2018. november 7.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. október 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. október 5.

Utolsó ellenőrzés

2021. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • TIGEM2-PDH

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel