Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zastosowanie terapii fenylomaślanem u pacjentów z niedoborem kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej. (TIGEM2-PDH)

5 października 2021 zaktualizowane przez: Nicola Brunetti-Pierri, Fondazione Telethon

Pilotażowe badanie kliniczne mające na celu zbadanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii fenylomaślanem u pacjentów z niedoborem kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej.

W tym badaniu fenylomaślan jest stosowany u pacjentów z niedoborem kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej. Celem badania jest zbadanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badacz oceni bezpieczeństwo i skuteczność 4-tygodniowego leczenia fenylomaślanem sodu u pacjentów z niedoborem kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej. Skuteczność zostanie oceniona na podstawie biochemicznych punktów końcowych (mleczan i pirogronian we krwi).

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

1

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Napoli, Włochy, 80131
        • Federico II University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 miesiące do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Uczestnik musi mieć więcej niż 3 miesiące i mniej niż 18 lat.
  2. Rozpoznanie kliniczne niedoboru PDC potwierdzone badaniami DNA wykazującymi mutację zmiany sensu w genie PDHA1.
  3. Stężenie mleczanu ≥ 2,5 mmol/l lub ≥ 2 mmol/l odpowiednio w próbkach krwi żylnej lub tętniczej.
  4. Dostarczenie podpisanego i opatrzonego datą formularza świadomej zgody przez rodziców/opiekunów prawnych pacjenta
  5. Ujemny wynik testu ciążowego u kobiet w wieku rozrodczym i zgoda na stosowanie skutecznej metody antykoncepcji do 6 tygodni po leczeniu.

Kryteria wyłączenia:

  1. Zmiana ramki odczytu lub nonsensowne mutacje genu PDHA1.
  2. Defekty wpływające na dowolny gen kodujący podjednostki PDC inne niż PDHA1
  3. Wtórne formy kwasicy mleczanowej (np. upośledzone dotlenienie lub krążenie).
  4. Tracheostomia lub konieczność sztucznej wentylacji.
  5. Hiperlaktatemia lub kwasica organiczna związana z innymi zaburzeniami metabolicznymi (np. niedobór biotynidazy, pierwotne zaburzenia glukoneogenezy, kwasice organiczne, pierwotne defekty utleniania kwasów tłuszczowych)
  6. Dowody na niewydolność wątroby, niewydolność nerek, obrzęk z zatrzymaniem sodu, zaburzenia rytmu serca, wrodzone wady serca, nadciśnienie, dyskrazję krwi, objawowe zapalenie trzustki lub nieswoiste zapalenie jelit.
  7. Każdy stan kliniczny lub leki, o których wiadomo, że znacząco wpływają na klirens nerkowy.
  8. Wszelkie inne warunki, które w opinii badacza mogą zagrozić bezpieczeństwu lub zdyscyplinowaniu pacjenta lub uniemożliwić pacjentowi pomyślne ukończenie badania.
  9. Znane reakcje alergiczne na składniki badanego środka.
  10. Leczenie innym badanym lekiem lub inna interwencja (w tym DCA) lub udział w badaniu klinicznym z badanym lekiem w ciągu 6 miesięcy przed włączeniem.
  11. Ciąża lub laktacja.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: otwarta etykieta
fenylomaślan sodu
Lek: fenylomaślan sodu
Zakwalifikowani pacjenci otrzymają czterotygodniowy okres leczenia fenylomaślanem sodu (doustnie)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skuteczność: mleczan we krwi (mmol/L)
Ramy czasowe: dwa tygodnie po rozpoczęciu terapii
mleczan we krwi (mmol/l)
dwa tygodnie po rozpoczęciu terapii
Skuteczność: mleczan we krwi (mmol/L)
Ramy czasowe: cztery tygodnie po rozpoczęciu terapii
mleczan we krwi (mmol/l)
cztery tygodnie po rozpoczęciu terapii

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skuteczność: pirogronian krwi (mmol/L)
Ramy czasowe: dwa tygodnie po rozpoczęciu terapii
pirogronian krwi (mmol/l)
dwa tygodnie po rozpoczęciu terapii
Skuteczność: mleczan moczu (mmol/mol crea)
Ramy czasowe: dwa tygodnie po rozpoczęciu terapii
mleczan w moczu (mmol/mol crea)
dwa tygodnie po rozpoczęciu terapii
Skuteczność: pirogronian krwi (mmol/L)
Ramy czasowe: cztery tygodnie po rozpoczęciu terapii
pirogronian krwi (mmol/l)
cztery tygodnie po rozpoczęciu terapii
Skuteczność: mleczan moczu (mmol/mol crea)
Ramy czasowe: cztery tygodnie po rozpoczęciu terapii
mleczan w moczu (mmol/mol crea)
cztery tygodnie po rozpoczęciu terapii
Bezpieczeństwo i tolerancja: Liczba uczestników ze zdarzeniami niepożądanymi związanymi z leczeniem według oceny CTCAE v4.0
Ramy czasowe: dwa tygodnie po rozpoczęciu terapii
Liczba uczestników ze zdarzeniami niepożądanymi związanymi z leczeniem według oceny CTCAE v4.0
dwa tygodnie po rozpoczęciu terapii
Bezpieczeństwo i tolerancja: Liczba uczestników, u których wystąpiły zdarzenia niepożądane związane z leczeniem, zgodnie z oceną CTCAE v4.0
Ramy czasowe: cztery tygodnie po rozpoczęciu terapii
Liczba uczestników ze zdarzeniami niepożądanymi związanymi z leczeniem według oceny CTCAE v4.0
cztery tygodnie po rozpoczęciu terapii

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fondazione Telethon

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 lipca 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 grudnia 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 października 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 listopada 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

7 listopada 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 października 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 października 2021

Ostatnia weryfikacja

1 października 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • TIGEM2-PDH

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na fenylomaślan sodu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Romania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj