Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gebruik van fenylbutyraattherapie voor patiënten met een tekort aan het pyruvaatdehydrogenasecomplex. (TIGEM2-PDH)

5 oktober 2021 bijgewerkt door: Nicola Brunetti-Pierri, Fondazione Telethon

Pilot klinische proef om de veiligheid en werkzaamheid van fenylbutyraattherapie voor patiënten met een tekort aan het pyruvaatdehydrogenasecomplex te onderzoeken.

In deze studie wordt fenylbutyraat gebruikt voor patiënten met pyruvaatdehydrogenasecomplexdeficiëntie. Het doel van de studie is om de veiligheid en werkzaamheid van therapie te onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De onderzoeker zal de veiligheid en werkzaamheid evalueren van een behandeling van 4 weken met natriumfenylbutyraat bij patiënten met pyruvaatdehydrogenasecomplexdeficiëntie. De werkzaamheid zal worden geëvalueerd op basis van biochemische eindpunten (bloedlactaat en pyruvaat).

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

1

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Italië
      • Napoli, Italië, 80131
        • Federico II University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 maanden tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. De proefpersoon moet ouder zijn dan 3 maanden en jonger dan 18 jaar.
  2. Klinische diagnose van PDC-deficiëntie bevestigd door DNA-testen die een missense-mutatie in het PDHA1-gen aantoonden.
  3. Lactaatconcentratie ≥ 2,5 mmol/l of ≥ 2 mmol/l, respectievelijk in veneuze of arteriële bloedmonsters.
  4. Verstrekken van ondertekend en gedateerd toestemmingsformulier door de ouders/wettelijke voogden van de patiënt
  5. Negatieve zwangerschapstest voor vrouwen die zwanger kunnen worden en ermee instemmen effectieve vorm van anticonceptie te gebruiken tot 6 weken na de behandeling.

Uitsluitingscriteria:

  1. Frameshift- of nonsense-mutaties van het PDHA1-gen.
  2. Defecten die een gen beïnvloeden dat codeert voor andere PDC-subeenheden dan PDHA1
  3. Secundaire vormen van lactaatacidose (bijv. verminderde oxygenatie of circulatie).
  4. Tracheostomie of vereiste voor kunstmatige beademing.
  5. Hyperlactatemie of organische acidose geassocieerd met andere stofwisselingsstoornissen (bijv. biotinidasedeficiëntie, primaire stoornissen van gluconeogenese, organische acidurie, primaire defecten van vetzuuroxidatie)
  6. Bewijs van leverinsufficiëntie, nierinsufficiëntie, oedeem met natriumretentie, hartritmestoornissen, aangeboren hartafwijkingen, hypertensie, bloeddyscrasie, symptomatische pancreatitis of inflammatoire darmaandoening.
  7. Elke klinische aandoening of medicijnen waarvan bekend is dat ze de nierklaring aanzienlijk beïnvloeden.
  8. Elke andere omstandigheid die, naar de mening van de onderzoeker, de veiligheid of therapietrouw van de patiënt in gevaar kan brengen of die de patiënt ervan weerhoudt het onderzoek succesvol af te ronden.
  9. Bekende allergische reacties op componenten van het onderzoeksmiddel.
  10. Behandeling met een ander onderzoeksgeneesmiddel of andere interventie (inclusief DCA) of deelname aan een klinische studie met een onderzoeksgeneesmiddel binnen 6 maanden voorafgaand aan inschrijving.
  11. Zwangerschap of borstvoeding.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: open etiket
natriumfenylbutyraat
Geneesmiddel: natriumfenylbutyraat
Geregistreerde proefpersonen krijgen een behandelingsperiode van vier weken met natriumfenylbutyraat (oraal gebruik)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Werkzaamheid: bloedlactaat (mmol/L)
Tijdsspanne: twee weken na aanvang van de therapie
bloed lactaat (mmol/L)
twee weken na aanvang van de therapie
Werkzaamheid: bloedlactaat (mmol/L)
Tijdsspanne: vier weken na aanvang van de therapie
bloed lactaat (mmol/L)
vier weken na aanvang van de therapie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Werkzaamheid: bloedpyruvaat (mmol/L)
Tijdsspanne: twee weken na aanvang van de therapie
bloedpyruvaat (mmol/L)
twee weken na aanvang van de therapie
Werkzaamheid: urinelactaat (mmol/mol crea)
Tijdsspanne: twee weken na aanvang van de therapie
urinair lactaat (mmol/mol crea)
twee weken na aanvang van de therapie
Werkzaamheid: bloedpyruvaat (mmol/L)
Tijdsspanne: vier weken na aanvang van de therapie
bloedpyruvaat (mmol/L)
vier weken na aanvang van de therapie
Werkzaamheid: urinair lactaat (mmol/mol crea)
Tijdsspanne: vier weken na aanvang van de therapie
urinair lactaat (mmol/mol crea)
vier weken na aanvang van de therapie
Veiligheid en verdraagbaarheid: Aantal deelnemers met behandelingsgerelateerde bijwerkingen zoals beoordeeld door CTCAE v4.0
Tijdsspanne: twee weken na aanvang van de therapie
Aantal deelnemers met behandelingsgerelateerde bijwerkingen zoals beoordeeld door CTCAE v4.0
twee weken na aanvang van de therapie
Veiligheid en verdraagbaarheid: Aantal deelnemers met behandelingsgerelateerde bijwerkingen zoals beoordeeld door CTCAE v4.0
Tijdsspanne: vier weken na aanvang van de therapie
Aantal deelnemers met behandelingsgerelateerde bijwerkingen zoals beoordeeld door CTCAE v4.0
vier weken na aanvang van de therapie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fondazione Telethon

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 oktober 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 juli 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 december 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 oktober 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 november 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

7 november 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 oktober 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 oktober 2021

Laatst geverifieerd

1 oktober 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • TIGEM2-PDH

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren