希少固形腫瘍の小児および成人の自然史および生体試料の取得
希少固形腫瘍を有する小児および成人の自然史および生体試料取得研究
バックグラウンド：
年間 100 万人あたり約 150 例のがんがまれながんと見なされます。 すべての腫瘍は遺伝子の変化に由来しますが、これらの腫瘍のごく一部は家族性です。 研究者は、これらの腫瘍がどのように発生するかについてさらに学ぶために、まれな腫瘍を持つ人々からの生物学的サンプルのこれらの変化を研究したいと考えています. この研究から得られた情報は、スクリーニング、予防ガイドライン、および治療の改善につながる可能性があります。
目的：
希少がんと遺伝性がん症候群をよりよく理解すること。
資格:
まれな腫瘍、まれな腫瘍の家族歴、遺伝性がん症候群、またはまれな腫瘍につながる突然変異がある人。
デザイン：
参加者は、自分の病歴および/または家族の病歴に関する質問でスクリーニングされます。 彼らは唾液サンプルを提供します。
腫瘍のある参加者は、医療記録と検査のレビューを受けます。 彼らは健康とニーズに関する質問に答えます。 それらは、腫瘍組織サンプルを提供する場合があります。
参加者には次のようなものもあります。
- 身体検査
- 臨床写真
- 血液、尿、唾液、便のサンプルを採取する
- 専門家への相談
- 体の画像を生成するスキャン。 微量の放射線を利用するものか、磁場を利用するもの。
- 遺伝子検査・遺伝カウンセリング。
参加者には年に1回連絡があります。 彼らは、自分の病歴と家族歴に関する最新の質問に答えます。
参加者は、腫瘍に変化がある場合、研究チームに連絡するよう求められます。
参加者は、まれな腫瘍について同じ診断を受けた人々のためのフォーカス グループに参加するよう招待される場合があります。
参加者は、他の NIH プロトコルに参加するよう招待される場合があります。
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希少腫瘍リスト:
- 膵臓の腺房細胞癌
- アダマンティノーマ
- 膵臓の腺扁平上皮癌
- 副腎皮質がん
- 胞巣状軟部肉腫
- 甲状腺未分化がん
- 血管肉腫
- 非定型奇形性ラブドイド腫瘍/MRT
- カルチノイド
- 原発不明のがん
- 軟骨肉腫
- 軟骨粘液性線維腫
- 脊索腫
- 明細胞腎癌
- 明細胞肉腫
- 腎明細胞肉腫
- 従来の脊索腫
- 脱分化脊索腫
- デスモイド
- 線維形成性小円形細胞腫瘍
- 類上皮血管内皮腫
- エステニオン神経芽細胞腫
- ユーイング肉腫
- 線維層板がん
- 融合陰性の横紋筋肉腫
- 融合陽性腎細胞がん
- 融合陽性の横紋筋肉腫
- 胃腸膵臓神経内分泌腫瘍
- 肝芽腫
- 遺伝性びまん性胃がん
- 炎症性筋線維芽細胞性腫瘍
- カポジ型血管内皮腫
- 悪性外間葉系腫瘍
- 悪性末梢神経鞘腫瘍
- 悪性トリトン腫瘍
- 甲状腺髄様がん
- 混合腺房腺癌
- 混合腺房神経内分泌がん
- 粘液性脂肪肉腫
- 神経芽細胞腫
- 神経内分泌腫瘍
- NUT正中線がん
- 骨肉腫
- 扁平上皮を伴う膵管腺癌
- 膵腺房細胞癌
- 乳頭状腎細胞がん
- 傍神経節腫
- 傍骨性骨肉腫
- 骨膜性骨肉腫
- 末梢神経鞘腫瘍
- 末梢原始神経外胚葉性腫瘍
- 褐色細胞腫
- 下垂体がん
- 低分化脊索腫
- 腎髄質がん
- 横紋筋肉腫
- 円形細胞脂肪肉腫
- 神経鞘腫
- 硬化性類上皮線維肉腫
- SDH欠損GIST
- SMARCB1欠損腫瘍
- SMARCA4欠損腫瘍
- 滑膜肉腫
未分化肉腫
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調査の概要
状態
詳細な説明
バックグラウンド：
まれな腫瘍は、年間 100 万件あたり 150 件未満の発生例として定義されます。 その結果、米国の成人によくみられるのは 11 種類の腫瘍 (前立腺、乳房、肺/気管支、結腸、子宮、膀胱、黒色腫、直腸、卵巣、非ホジキンリンパ腫、および腎臓/腎盂腫瘍) のみであり、研究対象外です。このトライアル。 腫瘍を有する全成人の 4 分の 1 が、まれな腫瘍と診断されています。
すべての小児腫瘍は、米国では年間 20 歳未満の 1% 未満の個人に影響を与えることがまれであるというこの定義を満たしています。
特に、小児および成人に発生する頻度が非常に低い固形腫瘍のグループがあり、これらの腫瘍の自然史、臨床的挙動、分子的/遺伝的特徴、最適な管理、および薬物反応についてはほとんど知られていません。
NCI と NIH 臨床センターのインフラストラクチャは、希少な腫瘍の研究を実施するのに特に適しています。 非介入研究やイニシアチブでさえもパラダイムを変えた NCI の前例があります。 NCI 神経線維腫症タイプ 1 の自然史研究により、叢状神経線維腫の参加者を対象とした画期的な介入試験の開発が可能になりました。 小児および野生型消化管間質腫瘍 (GIST) クリニックは、学内および学外の専門家が関与しており、コハク酸脱水素酵素欠損 GIST などの非常にまれな疾患の分子的特徴の発見の背景を提供しただけでなく、治療法を特定することもできました。このグループの参加者のための戦略 (たとえば、不必要に積極的な手術の回避)。 同様に、CCR での成人を対象とした研究は、胸腺腫、腎細胞がん、内分泌腫瘍など、主に成人に発生するまれな固形腫瘍の理解を大きく前進させました。
病歴、組織サンプル、画像検査、患者から報告された結果、およびこれらのまれな腫瘍を持つ参加者のその他の関連情報の体系的かつ縦断的な収集と注釈、および参加者への結果の返却は、参加者自身と医学界にサービスを提供します。生命システムの性質と行動に関する基本的な知識を求め、健康を増進し、寿命を延ばし、病気や障害を軽減するためにその知識を応用するというNIHの使命に沿って.
目的：
まれな固形腫瘍または腫瘍素因症候群の参加者の自然史を包括的かつ縦断的に評価し、それらの臨床スペクトルを推定および定義します (例: 病気の経過と生存）。
資格:
まれな固形腫瘍と診断された参加者 (年間 100,000 人中 15 例未満)。
また
まれな固形腫瘍と診断された参加者の近親者
また
まれな固形腫瘍およびその近親者の素因となる生殖細胞系列の遺伝的多様体の保因者。
デザイン：
これは、選択されたまれな腫瘍を持つ参加者（およびその親戚）を包括的に研究するための長期研究になります。
最初に参加者は、研究チームによるレビューとフィードバックのために、臨床情報（病歴、家族の病歴、画像検査とレポート、外科病理学レポート、遺伝子検査結果、患者報告の結果）と生体試料（アーカイブ病理標本と唾液）を提供します。 .
必要に応じて、参加者は追加の評価と相談のために研究施設に招待されます。これには、臨床表現型解析、遺伝子型解析、腫瘍部位の画像化、患者の報告またはその他の適切な結果が含まれます。
評価後、参加者には可能な治療オプションに関する推奨事項が提供され、この試験の疾患固有のサブプロトコルに登録される場合があります。
まれな腫瘍を持つ個人、腫瘍を発症するリスクが高いその家族、および生殖細胞系列の遺伝的変異体の保因者の長期追跡調査は、この研究の主要な特徴であるため、研究対象者との積極的な接触を継続する予定です。可能。
個々の参加者を評価することに加えて、このプロトコルは、特定のまれな腫瘍を持つ参加者のグループ (約 10 ～ 20 人) を同じ日に希少腫瘍クリニックに連れて行き、フォーカスの実施を通じて希少腫瘍のより深い理解を深めることを可能にします。グループ。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Mary F Wedekind Malone, D.O.
- 電話番号：(240) 858-3765
- メール：maryfrances.wedekindmalone@nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Barbara J Thomas, R.N.
- 電話番号：(240) 858-3633
- メール：barbara.thomas2@nih.gov
研究場所
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
-
コンタクト：
- National Cancer Institute Referral Office
- 電話番号：888-624-1937
- メール：ncimo_referrals@mail.nih.gov
-
-
Oregon
-
Portland、Oregon、アメリカ、97239
- 募集
- Oregon Health and Science University
-
コンタクト：
- Takumi Suzuki
- 電話番号：503-494-3621
- メール：suzukit@ohsu.edu
-
-
Texas
-
Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- Texas Children's Hospital
-
コンタクト：
- Gaylon Stevenson
- 電話番号：(713) 798-495_
- メール：gnsteve1@texaschildrens.org
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-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
- コホート 1: まれな固形腫瘍と診断された参加者 (年間 100,000 人中 15 例未満)。 新生児期（4週間）以降の年齢制限はありません。
また
-コホート 2: まれな固形腫瘍の素因となる生殖細胞系列の遺伝子多様体を持つ、まれな腫瘍のない参加者
また
-コホート3：まれな固形腫瘍の素因となる既知の生殖細胞変異体を持たない、まれな固形腫瘍と診断された参加者の近親者
また
- コホート 4: 研究にまだ登録されていない場合、フォーカス グループに参加している子供の親/保護者。
- 被験者または法定代理人（LAR）の理解能力と、書面によるインフォームドコンセント文書に署名する意欲。
除外基準:
なし
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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1/コホート1
希少腫瘍と診断された者（年間10万人中15例未満）
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2/コホート 2
-まれな固形腫瘍の素因となる生殖細胞系の遺伝的変異を有するまれな腫瘍を有する被験者の近親者、またはまれな固形腫瘍の素因となる生殖細胞系の遺伝的変異を有する被験者
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3/コホート3
-まれな固形腫瘍の素因となる既知の生殖細胞系遺伝的変異を持たない、まれな腫瘍と診断された被験者の近親者。
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4/コホート4
-フォーカスグループに参加しているまれな腫瘍と診断された子供の親/保護者（コホート1、2、または3に登録されていない場合）
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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まれな固形腫瘍または腫瘍素因症候群の患者の自然史を包括的かつ縦断的に評価し、それらの臨床スペクトルを推定および定義する (例: 疾患経過および生存)
時間枠：10年
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まれな固形腫瘍または腫瘍素因症候群の患者の自然史を包括的かつ縦断的に評価し、それらの臨床スペクトルを推定および定義すること (例:
病気の経過と生存）
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10年
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Mary F Wedekind Malone, D.O.、National Cancer Institute (NCI)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。