Historia natural y adquisición de muestras biológicas para niños y adultos con tumores sólidos raros

Antecedentes:

Los tumores raros se definen como menos de 150 casos incidentes por millón por año. En consecuencia, solo 11 tipos de tumores son comunes en los adultos estadounidenses (próstata, mama, pulmón/bronquios, colon, útero, vejiga, melanoma, recto, ovario, linfoma no Hodgkin y neoplasias de riñón/pelvis renal) y no se estudiarán en este juicio Una cuarta parte de todos los adultos con tumor tienen un diagnóstico de tumor raro.

Todos los tumores pediátricos cumplen con esta definición de raros y afectan a < 1 % de personas menores de 20 años por año en los EE. UU.

En particular, hay un grupo de tumores sólidos que ocurren con tan poca frecuencia en niños y adultos que se sabe poco sobre la historia natural de estos tumores, su comportamiento clínico, características moleculares/genéticas, manejo óptimo y respuesta a los medicamentos.

La infraestructura del NCI y del Centro Clínico de los NIH es especialmente adecuada para realizar estudios de tumores raros. Hay un precedente en el NCI cuando incluso los estudios o iniciativas no intervencionistas fueron un cambio de paradigma. El estudio de historia natural de la neurofibromatosis tipo 1 del NCI permitió el desarrollo de ensayos de intervención innovadores en participantes con neurofibromas plexiformes. La Clínica pediátrica y de tumores del estroma gastrointestinal (GIST) de tipo salvaje, que involucra a expertos internos y externos, no solo proporcionó los antecedentes para el descubrimiento de las características moleculares de una enfermedad muy rara como el GIST por deficiencia de succinato deshidrogenasa, sino que también pudo identificar tratamientos estrategias para este grupo de participantes (por ejemplo, evitar una cirugía innecesariamente agresiva). De manera similar, los estudios en adultos en el CCR han avanzado enormemente en la comprensión de los tumores sólidos raros que ocurren principalmente en adultos, como el timoma, el cáncer de células renales y los tumores endocrinos.

La recopilación y anotación sistemática y longitudinal de la historia clínica, las muestras de tejido, los estudios de imágenes, los resultados informados por los pacientes y otra información pertinente en los participantes con estos tumores raros y la devolución de los resultados a los participantes brindará un servicio a los mismos participantes y a la comunidad médica. en línea con la misión de NIH de buscar conocimiento fundamental sobre la naturaleza y el comportamiento de los sistemas vivos y la aplicación de ese conocimiento para mejorar la salud, prolongar la vida y reducir la enfermedad y la discapacidad .

Objetivo:

Evaluar de forma integral y longitudinal la historia natural de los participantes con tumores sólidos raros o síndromes de predisposición tumoral, estimando y definiendo su espectro clínico (p. curso de la enfermedad y supervivencia).

Elegibilidad:

Participantes con diagnóstico de un tumor sólido raro (menos de 15 casos en 100 000 personas por año).

O

Familiares de participantes con diagnóstico de tumores sólidos raros

O

Portadores de variantes genéticas germinales que predisponen a tumor sólido raro y sus familiares.

Diseño:

Este será un estudio a largo plazo para estudiar exhaustivamente a los participantes (y sus familiares) con tumores raros seleccionados.

Inicialmente, los participantes proporcionarán información clínica (historial médico, historial médico familiar, estudios e informes de imágenes, informes de patología quirúrgica, resultados de pruebas genéticas, resultados informados por el paciente) y muestras biológicas (muestra de patología de archivo y saliva) para su revisión y retroalimentación del equipo de estudio. .

Si está indicado, se invitará a los participantes al sitio del estudio para realizar evaluaciones y consultas adicionales, incluidos el fenotipado clínico, el genotipado, la obtención de imágenes de los sitios del tumor y el informe del paciente u otros resultados apropiados.

Después de la evaluación, los participantes recibirán recomendaciones sobre posibles opciones de tratamiento y podrían inscribirse en subprotocolos específicos de la enfermedad de este ensayo.

Dado que el seguimiento a largo plazo de personas con tumores raros, sus familiares con alto riesgo de desarrollar tumores y portadores de variantes genéticas de línea germinal es una característica importante del estudio, tenemos la intención de mantener un contacto activo con los sujetos del estudio durante el tiempo que sea necesario. posible.

Además de evaluar a los participantes individuales, este protocolo permitirá traer grupos de participantes (aproximadamente 10 a 20) con tumores raros específicos para una clínica de tumores raros el mismo día para permitir el desarrollo de una comprensión más profunda de los tumores raros a través de la conducción del enfoque. grupos