Naturgeschichte und Erwerb von Bioproben für Kinder und Erwachsene mit seltenen soliden Tumoren

Hintergrund:

Seltene Tumoren sind definiert als weniger als 150 Neuerkrankungen pro eine Million pro Jahr. Folglich sind nur 11 Tumorarten bei Erwachsenen in den USA verbreitet (Prostata, Brust, Lunge/Bronchus, Dickdarm, Gebärmutter, Blase, Melanom, Rektum, Eierstock, Non-Hodgkin-Lymphom und Nieren-/Nierenbeckenneoplasmen) und werden nicht untersucht dieser Versuch. Ein Viertel aller Erwachsenen mit Tumor haben eine seltene Tumordiagnose.

Alle pädiatrischen Tumore erfüllen diese Definition von selten, wobei in den USA < 1 % Personen unter 20 Jahren pro Jahr betroffen sind.

Bemerkenswerterweise gibt es eine Gruppe von soliden Tumoren, die bei Kindern und Erwachsenen so selten auftreten, dass wenig über den natürlichen Verlauf dieser Tumoren, ihr klinisches Verhalten, ihre molekularen/genetischen Eigenschaften, ihre optimale Behandlung und ihr Ansprechen auf Arzneimittel bekannt ist.

Das NCI und die Infrastruktur des NIH Clinical Center sind in einzigartiger Weise geeignet, Studien zu seltenen Tumoren durchzuführen. Es gibt einen Präzedenzfall im NCI, als sogar nicht-interventionelle Studien oder Initiativen Paradigmenwechsel bewirkten. Die NCI-Neurofibromatose-Typ-1-Naturgeschichtestudie ermöglichte die Entwicklung bahnbrechender Interventionsstudien bei Teilnehmern mit plexiformen Neurofibromen. Die Pediatric and Wild-Type Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) Clinic, an der intra- und extramurale Experten beteiligt sind, lieferte nicht nur den Hintergrund für die Entdeckung der molekularen Merkmale einer sehr seltenen Krankheit wie GIST mit Succinat-Dehydrogenase-Mangel, sondern konnte auch Therapeutika identifizieren Strategien für diese Teilnehmergruppe (z. B. Vermeidung unnötig aggressiver Operationen). In ähnlicher Weise haben Studien an Erwachsenen am CCR das Verständnis seltener solider Tumore, die hauptsächlich bei Erwachsenen auftreten, wie Thymome, Nierenzellkrebs und endokrine Tumore, enorm vorangebracht.

Die systematische und längsschnittliche Sammlung und Kommentierung der klinischen Vorgeschichte, Gewebeproben, Bildgebungsstudien, von Patienten gemeldeten Ergebnisse und anderer relevanter Informationen bei Teilnehmern mit diesen seltenen Tumoren und die Rückgabe der Ergebnisse an die Teilnehmer wird den Teilnehmern selbst und der medizinischen Gemeinschaft einen Dienst erweisen. im Einklang mit der NIH-Mission, grundlegendes Wissen über die Natur und das Verhalten lebender Systeme zu suchen und dieses Wissen anzuwenden, um die Gesundheit zu verbessern, das Leben zu verlängern und Krankheiten und Behinderungen zu reduzieren .

Zielsetzung:

Umfassend und längsschnittlich die natürliche Geschichte von Teilnehmern mit seltenen soliden Tumoren oder Tumorprädispositionssyndromen zu evaluieren, ihr klinisches Spektrum abzuschätzen und zu definieren (z. Krankheitsverlauf und Überleben).

Teilnahmeberechtigung:

Teilnehmer mit der Diagnose eines seltenen soliden Tumors (weniger als 15 Fälle pro 100.000 Personen pro Jahr).

ODER

Angehörige von Teilnehmern mit der Diagnose seltener solider Tumore

ODER

Träger genetischer Varianten der Keimbahn, die für seltene solide Tumore und ihre Verwandten prädisponieren.

Design:

Dies wird eine Langzeitstudie sein, um Teilnehmer (und ihre Angehörigen) mit ausgewählten seltenen Tumoren umfassend zu untersuchen.

Zunächst stellen die Teilnehmer klinische Informationen (Anamnese, Familienanamnese, bildgebende Studien und Berichte, chirurgische Pathologieberichte, genetische Testergebnisse, von Patienten gemeldete Ergebnisse) und Bioproben (archivierte Pathologieproben und Speichel) zur Überprüfung und Rückmeldung durch das Studienteam zur Verfügung .

Gegebenenfalls werden die Teilnehmer für zusätzliche Auswertungen und Beratungen in das Studienzentrum eingeladen, einschließlich klinischer Phänotypisierung, Genotypisierung, Bildgebung von Tumorstellen und von Patienten gemeldeten oder anderen geeigneten Ergebnissen.

Nach der Auswertung erhalten die Teilnehmer Empfehlungen zu möglichen Behandlungsoptionen und können in krankheitsspezifische Unterprotokolle dieser Studie aufgenommen werden.

Da die langfristige Nachbeobachtung von Personen mit seltenen Tumoren, ihren Familienmitgliedern mit hohem Risiko für die Entwicklung von Tumoren und Trägern genetischer Keimbahnvarianten ein wesentliches Merkmal der Studie ist, beabsichtigen wir, den aktiven Kontakt mit den Studienteilnehmern so lange wie möglich aufrechtzuerhalten möglich.

Neben der Bewertung einzelner Teilnehmer ermöglicht dieses Protokoll es, Gruppen von Teilnehmern (ca. 10-20) mit bestimmten seltenen Tumoren am selben Tag zu einer Klinik für seltene Tumoren zu bringen, um durch die Durchführung der Fokussierung ein tieferes Verständnis seltener Tumoren zu entwickeln Gruppen.