História Natural e Aquisição de Bioespécimes para Crianças e Adultos com Tumores Sólidos Raros

Fundo:

Tumores raros são definidos como menos de 150 casos incidentes por um milhão por ano. Consequentemente, apenas 11 tipos de tumor são comuns em adultos nos EUA (próstata, mama, pulmão/brônquio, cólon, útero, bexiga, melanoma, reto, ovário, linfoma não-Hodgkin e neoplasias de rim/pelve renal) e não serão estudados em este julgamento. Um quarto de todos os adultos com tumor tem um diagnóstico de tumor raro.

Todos os tumores pediátricos atendem a essa definição de raros, afetando < 1% de indivíduos com menos de 20 anos por ano nos EUA.

Notavelmente, existe um grupo de tumores sólidos que ocorrem tão raramente em crianças e adultos que pouco se sabe sobre a história natural desses tumores, seu comportamento clínico, características moleculares/genéticas, manejo ideal e resposta a medicamentos.

A infraestrutura do NCI e do NIH Clinical Center é adequada exclusivamente para conduzir estudos de tumores raros. Há um precedente no NCI quando até mesmo estudos ou iniciativas não intervencionistas foram uma mudança de paradigma. O estudo de história natural da neurofibromatose tipo 1 NCI permitiu o desenvolvimento de ensaios intervencionais inovadores em participantes com neurofibromas plexiformes. A Clínica Pediatric and Wild-Type Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST), que envolve especialistas intramuros e extramuros, não só forneceu o pano de fundo para a descoberta das características moleculares de uma doença muito rara, como GIST deficiente em succinato desidrogenase, mas também foi capaz de identificar estratégias para este grupo de participantes (por exemplo, evitar cirurgias desnecessariamente agressivas). Da mesma forma, estudos em adultos no CCR avançaram tremendamente na compreensão de tumores sólidos raros que ocorrem principalmente em adultos, como timoma, câncer de células renais e tumores endócrinos.

A coleta sistemática e longitudinal e a anotação da história clínica, amostras de tecido, estudos de imagem, resultados relatados pelo paciente e outras informações pertinentes em participantes com esses tumores raros e o retorno dos resultados aos participantes fornecerão um serviço aos próprios participantes e à comunidade médica, de acordo com a missão do NIH de buscar conhecimento fundamental sobre a natureza e o comportamento dos sistemas vivos e a aplicação desse conhecimento para melhorar a saúde, prolongar a vida e reduzir doenças e incapacidades.

Objetivo:

Avaliar de forma abrangente e longitudinal a história natural de participantes com tumores sólidos raros ou síndromes de predisposição tumoral, estimando e definindo seu espectro clínico (por exemplo, evolução da doença e sobrevida).

Elegibilidade:

Participantes com diagnóstico de tumor sólido raro (menos de 15 casos em 100.000 pessoas por ano).

OU

Familiares de participantes com diagnóstico de tumores sólidos raros

OU

Portadores de variantes genéticas germinativas que predispõem a tumor sólido raro e seus parentes.

Projeto:

Este será um estudo de longo prazo para estudar de forma abrangente os participantes (e seus parentes) com tumores raros selecionados.

Inicialmente, os participantes fornecerão informações clínicas (histórico médico, histórico médico familiar, estudos e relatórios de imagem, relatórios de patologia cirúrgica, resultados de testes genéticos, resultados relatados pelo paciente) e bioespécimes (espécime patológico de arquivo e saliva) para revisão e feedback da equipe do estudo .

Se indicado, os participantes serão convidados ao local do estudo para avaliações e consultas adicionais, incluindo fenotipagem clínica, genotipagem, imagem de locais de tumor e relato de paciente ou outros resultados apropriados.

Após a avaliação, os participantes receberão recomendações sobre possíveis opções de tratamento e poderão ser inscritos em subprotocolos específicos para doenças deste estudo.

Uma vez que o acompanhamento de longo prazo de indivíduos com tumores raros, seus familiares com alto risco de desenvolver tumores e portadores de variantes genéticas germinativas é uma característica importante do estudo, pretendemos manter contato ativo com os sujeitos do estudo enquanto possível.

Além de avaliar os participantes individualmente, este protocolo permitirá trazer grupos de participantes (aproximadamente 10-20) com tumores raros específicos para uma clínica de tumores raros no mesmo dia para permitir o desenvolvimento de uma compreensão mais profunda dos tumores raros por meio da condução do foco grupos.