희귀 고형 종양을 가진 소아 및 성인을 위한 자연사 및 생물 표본 획득

배경:

희귀 종양은 연간 100만 건당 150건 미만의 사건 사례로 정의됩니다. 결과적으로, 11가지 종양 유형만이 미국 성인(전립선, 유방, 폐/기관지, 결장, 자궁, 방광, 흑색종, 직장, 난소, 비호지킨 림프종 및 신장/신우 종양)에서 일반적이며 다음에서 연구되지 않을 것입니다. 이 재판. 종양이 있는 모든 성인의 1/4은 드문 종양 진단을 받습니다.

모든 소아 종양은 미국에서 연간 20세 미만의 1% 미만의 개인에게 영향을 미치는 희귀한 이 정의를 충족합니다.

특히, 어린이와 성인에서 매우 드물게 발생하는 고형 종양 그룹이 있어 이러한 종양의 자연 경과, 임상 행동, 분자/유전적 특성, 최적의 관리 및 약물 반응에 대해 알려진 바가 거의 없습니다.

NCI 및 NIH 임상 센터 인프라는 희귀 종양 연구를 수행하는 데 고유하게 적합합니다. NCI에는 비개입적 연구나 이니셔티브가 패러다임을 바꾸는 선례가 있습니다. NCI 신경섬유종증 1형 자연사 연구는 얼기형 신경섬유종 환자를 대상으로 획기적인 중재적 임상시험 개발을 가능하게 했습니다. 교내외 전문가들이 참여하는 소아 및 야생형 위장관기질종양(GIST) 클리닉은 석신산 탈수소효소 결핍 GIST와 같은 매우 희귀한 질환의 분자적 특징을 발견한 배경을 제공했을 뿐만 아니라 치료제를 규명할 수 있었습니다. 이 참가자 그룹을 위한 전략(예: 불필요하게 공격적인 수술 회피). 유사하게, CCR에서 성인을 대상으로 한 연구는 흉선종, 신세포암 및 내분비 종양과 같은 성인에서 주로 발생하는 희귀 고형 종양에 대한 이해를 엄청나게 발전시켰습니다.

임상 병력, 조직 샘플, 이미징 연구, 환자 보고 결과 및 이러한 희귀 종양이 있는 참가자의 기타 관련 정보에 대한 체계적이고 종단적인 수집 및 주석을 통해 참가자 자신과 의료계에 서비스를 제공할 것입니다. 살아있는 시스템의 본질과 행동에 대한 기본 지식을 찾고 건강을 향상하고 수명을 연장하며 질병과 장애를 줄이기 위해 해당 지식을 적용하는 NIH 사명과 일치합니다.

객관적인:

희귀 고형 종양 또는 종양 소인 증후군이 있는 참가자의 자연사를 종합적이고 종단적으로 평가하여 임상 스펙트럼을 추정하고 정의합니다(예: 질병 경과 및 생존).

적임:

희귀 고형 종양 진단을 받은 참가자(연간 100,000명 중 15건 미만).

또는

희귀 고형 종양 진단을 받은 참가자의 친척

또는

희귀 고형 종양 및 그 친척에 걸리기 쉬운 생식계열 유전적 변이체의 보인자.

설계:

이것은 선택된 희귀 종양을 가진 참가자(및 그 친척)를 종합적으로 연구하는 장기 연구입니다.

처음에 참가자는 연구 팀의 검토 및 피드백을 위해 임상 정보(의료 기록, 가족 병력, 영상 연구 및 보고서, 수술 병리 보고서, 유전자 검사 결과, 환자 보고 결과) 및 생체 표본(보관 병리 표본 및 타액)을 제공합니다. .

표시된 경우 참가자는 임상적 표현형, 유전자형, 종양 부위 영상화, 보고된 환자 또는 기타 적절한 결과를 포함한 추가 평가 및 상담을 위해 연구 현장에 초대됩니다.

평가 후 참가자는 가능한 치료 옵션에 대한 권장 사항을 제공받게 되며 이 시험의 특정 질병 하위 프로토콜에 등록될 수 있습니다.

희귀 종양이 있는 개인, 종양 발병 위험이 높은 가족 구성원, 생식계열 유전 변이 보균자의 장기 추적 관찰이 연구의 주요 특징이기 때문에 우리는 가능한 한 연구 대상자와 적극적인 접촉을 유지할 계획입니다. 가능한.

개별 참가자를 평가하는 것 외에도 이 프로토콜을 사용하면 같은 날 특정 희귀 종양이 있는 참가자 그룹(약 10-20명)을 희귀 종양 클리닉에 데려와 집중을 통해 희귀 종양에 대한 더 깊은 이해를 개발할 수 있습니다. 여러 떼.