Natural History en Biospecimen Acquisitie voor kinderen en volwassenen met zeldzame solide tumoren

Achtergrond:

Zeldzame tumoren worden gedefinieerd als minder dan 150 incidentgevallen per miljoen per jaar. Bijgevolg komen slechts 11 tumortypen veel voor bij Amerikaanse volwassenen (prostaat-, borst-, long-/bronchus-, karteldarm-, baarmoeder-, blaas-, melanoom-, rectum-, eierstok-, non-Hodgkin-lymfoom- en nier-/nierbekkenneoplasmata) en zullen niet worden onderzocht bij volwassenen in de VS. dit proces. Een kwart van alle volwassenen met een tumor heeft een zeldzame tumordiagnose.

Alle pediatrische tumoren voldoen aan deze definitie van zeldzaam en treffen in de VS jaarlijks <1% van de personen jonger dan 20 jaar.

Er is met name een groep solide tumoren die zo weinig voorkomen bij kinderen en volwassenen dat er weinig bekend is over het natuurlijke beloop van deze tumoren, hun klinisch gedrag, moleculaire/genetische kenmerken, optimale behandeling en geneesmiddelrespons.

De NCI en de infrastructuur van het NIH Clinical Center zijn bij uitstek geschikt om onderzoek te doen naar zeldzame tumoren. Er is een precedent in de NCI waarin zelfs niet-interventionele onderzoeken of initiatieven paradigmaveranderend waren. De NCI neurofibromatose type 1 natuurhistorische studie maakte de ontwikkeling mogelijk van baanbrekende interventionele onderzoeken bij deelnemers met plexiforme neurofibromen. De Pediatric and Wild-Type Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) Clinic, waarbij intramurale en extramurale experts betrokken zijn, leverde niet alleen de achtergrond voor de ontdekking van de moleculaire kenmerken van een zeer zeldzame ziekte zoals succinaatdehydrogenase-deficiënte GIST, maar kon ook therapeutische strategieën voor deze groep deelnemers (bijvoorbeeld vermijden van onnodig agressieve chirurgie). Evenzo hebben onderzoeken bij volwassenen bij het CCR het begrip van zeldzame solide tumoren die voornamelijk bij volwassenen voorkomen, zoals thymoom, niercelkanker en endocriene tumoren, enorm verbeterd.

Systematische en longitudinale verzameling en annotatie van klinische geschiedenis, weefselmonsters, beeldvormingsonderzoeken, door patiënten gerapporteerde resultaten en andere relevante informatie bij deelnemers met deze zeldzame tumoren en teruggave van resultaten aan deelnemers zal een dienst zijn voor de deelnemers zelf en voor de medische gemeenschap, in overeenstemming met de NIH-missie om fundamentele kennis te zoeken over de aard en het gedrag van levende systemen en de toepassing van die kennis om de gezondheid te verbeteren, het leven te verlengen en ziekte en handicap te verminderen.

Doelstelling:

Om de natuurlijke geschiedenis van deelnemers met zeldzame solide tumoren of tumorpredispositiesyndromen uitgebreid en longitudinaal te evalueren, waarbij hun klinische spectrum wordt geschat en gedefinieerd (bijv. ziekteverloop en overleving).

Geschiktheid:

Deelnemers met een diagnose van een zeldzame solide tumor (minder dan 15 gevallen op 100.000 mensen per jaar).

OF

Familieleden van deelnemers met de diagnose zeldzame solide tumoren

OF

Dragers van genetische varianten van de kiembaan die vatbaar zijn voor zeldzame solide tumoren en hun verwanten.

Ontwerp:

Dit zal een langetermijnstudie zijn om deelnemers (en hun familieleden) met geselecteerde zeldzame tumoren uitgebreid te bestuderen.

In eerste instantie zullen deelnemers klinische informatie verstrekken (medische geschiedenis, familiegeschiedenis, beeldvormingsonderzoeken en -rapporten, chirurgische pathologierapporten, genetische testresultaten, door de patiënt gerapporteerde resultaten) en biospecimens (archiveringspathologiespecimen en speeksel) voor beoordeling door en feedback van het onderzoeksteam .

Indien geïndiceerd, worden deelnemers uitgenodigd op de onderzoekslocatie voor aanvullende evaluaties en overleg, waaronder klinische fenotypering, genotypering, beeldvorming van tumorlocaties en door de patiënt gerapporteerde of andere geschikte resultaten.

Na evaluatie krijgen de deelnemers aanbevelingen over mogelijke behandelingsopties en kunnen ze worden opgenomen in ziektespecifieke subprotocollen van deze studie.

Aangezien langdurige follow-up van personen met zeldzame tumoren, hun familieleden met een hoog risico op het ontwikkelen van tumoren en dragers van genetische varianten van de kiembaan een belangrijk kenmerk van de studie is, zijn we van plan actief contact te onderhouden met proefpersonen zolang als mogelijk.

Naast het evalueren van individuele deelnemers, zal dit protocol het mogelijk maken om groepen deelnemers (ongeveer 10-20) met specifieke zeldzame tumoren op dezelfde dag naar een kliniek voor zeldzame tumoren te brengen om de ontwikkeling van een dieper begrip van zeldzame tumoren mogelijk te maken door het uitvoeren van focus groepen.