Storia naturale e acquisizione di campioni biologici per bambini e adulti con tumori solidi rari

Sfondo:

I tumori rari sono definiti come meno di 150 casi incidenti per milione all'anno. Di conseguenza, solo 11 tipi di tumore sono comuni negli adulti statunitensi (prostata, mammella, polmone/bronchi, colon, utero, vescica, melanoma, retto, ovaio, linfoma non-Hodgkin e neoplasie del rene/della pelvi renale) e non saranno studiati in questo processo. Un quarto di tutti gli adulti con tumore ha una diagnosi di tumore raro.

Tutti i tumori pediatrici soddisfano questa definizione di rari che colpiscono <1% di individui di età inferiore ai 20 anni all'anno negli Stati Uniti.

In particolare, esiste un gruppo di tumori solidi che si verificano così raramente nei bambini e negli adulti che poco si sa sulla storia naturale di questi tumori, sul loro comportamento clinico, sulle caratteristiche molecolari/genetiche, sulla gestione ottimale e sulla risposta ai farmaci.

L'infrastruttura del NCI e del Centro clinico NIH è particolarmente adatta per condurre studi sui tumori rari. C'è un precedente nel NCI in cui anche gli studi o le iniziative non interventistiche stavano cambiando il paradigma. Lo studio sulla storia naturale della neurofibromatosi di tipo 1 dell'NCI ha consentito lo sviluppo di sperimentazioni interventistiche rivoluzionarie nei partecipanti con neurofibromi plessiformi. La clinica Pediatric and Wild-Type Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST), che coinvolge esperti intramurali ed extramurali, non solo ha fornito lo sfondo per la scoperta delle caratteristiche molecolari di una malattia molto rara come il GIST carente di succinato deidrogenasi, ma è stata anche in grado di identificare terapie strategie per questo gruppo di partecipanti (ad esempio, evitare interventi chirurgici inutilmente aggressivi). Allo stesso modo, gli studi sugli adulti presso il CCR hanno enormemente avanzato la comprensione di tumori solidi rari che si verificano principalmente negli adulti come il timoma, il cancro delle cellule renali e i tumori endocrini.

La raccolta sistematica e longitudinale e l'annotazione della storia clinica, dei campioni di tessuto, degli studi di imaging, degli esiti riportati dai pazienti e di altre informazioni pertinenti nei partecipanti con questi tumori rari e la restituzione dei risultati ai partecipanti forniranno un servizio ai partecipanti stessi e alla comunità medica, in linea con la missione del NIH di cercare la conoscenza fondamentale sulla natura e il comportamento dei sistemi viventi e l'applicazione di tale conoscenza per migliorare la salute, allungare la vita e ridurre malattie e disabilità.

Obbiettivo:

Valutare in modo completo e longitudinale la storia naturale dei partecipanti con tumori solidi rari o sindromi di predisposizione tumorale, stimando e definendo il loro spettro clinico (ad es. decorso della malattia e sopravvivenza).

Eleggibilità:

Partecipanti con diagnosi di tumore solido raro (meno di 15 casi su 100.000 persone all'anno).

O

Parenti di partecipanti con diagnosi di tumori solidi rari

O

Portatori di varianti genetiche germinali che predispongono a rari tumori solidi e loro parenti.

Design:

Questo sarà uno studio a lungo termine per studiare in modo completo i partecipanti (e i loro parenti) con tumori rari selezionati.

Inizialmente i partecipanti forniranno informazioni cliniche (anamnesi, anamnesi familiare, studi e rapporti di imaging, rapporti di patologia chirurgica, risultati dei test genetici, risultati riportati dal paziente) e campioni biologici (campione patologico d'archivio e saliva) per la revisione e il feedback del team di studio .

Se indicato, i partecipanti saranno invitati al sito dello studio per ulteriori valutazioni e consultazioni, tra cui fenotipizzazione clinica, genotipizzazione, imaging dei siti tumorali e segnalazione del paziente o altri esiti appropriati.

Dopo la valutazione, ai partecipanti verranno fornite raccomandazioni sulle possibili opzioni terapeutiche e potrebbero essere arruolati in sottoprotocolli specifici per malattia di questo studio.

Poiché il follow-up a lungo termine di individui con tumori rari, dei loro familiari ad alto rischio di sviluppare tumori e portatori di varianti genetiche germinali è una caratteristica importante dello studio, intendiamo mantenere un contatto attivo con i soggetti dello studio per tutto il tempo possibile.

Oltre a valutare i singoli partecipanti, questo protocollo consentirà di riunire gruppi di partecipanti (circa 10-20) con tumori rari specifici per una clinica di tumori rari lo stesso giorno per consentire lo sviluppo di una comprensione più profonda dei tumori rari attraverso la conduzione di focus gruppi.