Naturhistorie og bioprøveanskaffelse til børn og voksne med sjældne solide tumorer

Baggrund:

Sjældne tumorer er defineret som færre end 150 hændelser pr. million pr. år. Som følge heraf er kun 11 tumortyper almindelige hos voksne i USA (prostata, bryst, lunge/bronkus, tyktarm, livmoder, blære, melanom, endetarm, ovarie, non-Hodgkin lymfom og nyre/nyrebækken neoplasmer) og vil ikke blive undersøgt i denne retssag. En fjerdedel af alle voksne med tumor har en sjælden tumordiagnose.

Alle pædiatriske tumorer opfylder denne definition af sjældne < 1 % af individer under 20 år om året i USA.

Det er bemærkelsesværdigt, at der er en gruppe af solide tumorer, der forekommer så sjældent hos børn og voksne, at man ikke ved meget om disse tumorers naturlige historie, deres kliniske adfærd, molekylære/genetiske egenskaber, optimal behandling og lægemiddelrespons.

NCI og NIH Clinical Center-infrastrukturen er unikt egnet til at udføre undersøgelser af sjældne tumorer. Der er en præcedens i NCI, når selv ikke-interventionelle undersøgelser eller initiativer var paradigmeændrende. NCI neurofibromatosis type 1 naturhistorisk undersøgelse muliggjorde udviklingen af ​​banebrydende interventionelle forsøg hos deltagere med plexiforme neurofibromer. Pædiatrisk og vildtype Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) Clinic, som involverer intramurale og ekstramurale eksperter, gav ikke kun baggrunden for opdagelsen af ​​de molekylære træk ved en meget sjælden sygdom såsom succinatdehydrogenase-mangel GIST, men var også i stand til at identificere terapeutiske strategier for denne gruppe af deltagere (f.eks. undgåelse af unødvendigt aggressiv operation). Tilsvarende har undersøgelser af voksne på CCR enormt fremmet forståelsen af ​​sjældne solide tumorer, der primært forekommer hos voksne, såsom tymom, nyrecellekræft og endokrine tumorer.

Systematisk og langsgående indsamling og annotering af klinisk historie, vævsprøver, billeddannelsesundersøgelser, patientrapporterede resultater og anden relevant information hos deltagere med disse sjældne tumorer og returnering af resultater til deltagerne vil yde en service til deltagerne selv og til det medicinske samfund, i tråd med NIH's mission om at søge grundlæggende viden om naturen og adfærden af ​​levende systemer og anvendelsen af ​​denne viden til at forbedre sundheden, forlænge livet og reducere sygdom og handicap.

Objektiv:

For omfattende og longitudinelt at evaluere den naturlige historie for deltagere med sjældne solide tumorer eller tumorprædispositionssyndromer, estimere og definere deres kliniske spektrum (f. sygdomsforløb og overlevelse).

Berettigelse:

Deltagere med en diagnose af en sjælden solid tumor (færre end 15 tilfælde ud af 100.000 personer om året).

ELLER

Pårørende til deltagere med diagnosen sjældne solide tumorer

ELLER

Bærere af genetiske varianter af kimlinje, der disponerer for sjældne solide tumorer og deres slægtninge.

Design:

Dette vil være en langsigtet undersøgelse for omfattende undersøgelse af deltagere (og deres pårørende) med udvalgte sjældne tumorer.

Indledningsvis vil deltagerne give klinisk information (sygehistorie, familiehistorie, billedundersøgelser og rapporter, kirurgiske patologirapporter, genetiske testresultater, patientrapporterede resultater) og bioprøver (arkivpatologisk prøve og spyt) til gennemgang af og feedback fra undersøgelsesteamet .

Hvis indiceret, vil deltagerne blive inviteret til undersøgelsesstedet for yderligere evalueringer og konsultationer, herunder klinisk fænotypning, genotypebestemmelse, billeddannelse af tumorsteder og patientrapporterede eller andre passende resultater.

Efter evaluering vil deltagerne blive forsynet med anbefalinger om mulige behandlingsmuligheder og kan blive optaget i sygdomsspecifikke underprotokoller i dette forsøg.

Da langtidsopfølgning af individer med sjældne tumorer, deres familiemedlemmer med høj risiko for at udvikle tumorer og bærere af genetiske varianter af kimlinier er et væsentligt træk ved undersøgelsen, har vi til hensigt at opretholde aktiv kontakt med forsøgspersoner så længe som muligt.

Ud over at evaluere individuelle deltagere, vil denne protokol gøre det muligt at bringe grupper af deltagere (ca. 10-20) med specifikke sjældne tumorer til en sjældne tumorklinik på samme dag for at give mulighed for udvikling af en dybere forståelse af sjældne tumorer gennem udførelsen af ​​fokus grupper.