Naturhistoria och förvärv av bioprover för barn och vuxna med sällsynta solida tumörer

Bakgrund:

Sällsynta tumörer definieras som färre än 150 incidenter per miljon per år. Följaktligen är endast 11 tumörtyper vanliga hos vuxna i USA (prostata, bröst, lunga/bronkus, tjocktarm, livmoder, urinblåsa, melanom, rektum, äggstockar, non-Hodgkin lymfom och neoplasmer i njure/njurbäcken) och kommer inte att studeras i denna rättegång. En fjärdedel av alla vuxna med tumör har en sällsynt tumördiagnos.

Alla pediatriska tumörer uppfyller denna definition av sällsynta drabbar < 1 % individer yngre än 20 år per år i USA.

Noterbart finns det en grupp solida tumörer som förekommer så sällan hos barn och vuxna att lite är känt om dessa tumörers naturliga historia, deras kliniska beteende, molekylära/genetiska egenskaper, optimal hantering och läkemedelssvar.

NCI och NIH Clinical Centers infrastruktur är unikt lämpade för att genomföra studier av sällsynta tumörer. Det finns ett prejudikat i NCI när även icke-interventionella studier eller initiativ var paradigmförändrande. Naturhistorisk studie av NCI neurofibromatosis typ 1 möjliggjorde utvecklingen av banbrytande interventionsstudier på deltagare med plexiforma neurofibromer. Pediatric and Wild-Type Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) Clinic, som involverar intramurala och extramurala experter, gav inte bara bakgrunden för upptäckten av de molekylära egenskaperna hos en mycket sällsynt sjukdom som succinatdehydrogenasbrist GIST, utan kunde också identifiera terapeutiska strategier för denna grupp av deltagare (till exempel undvikande av onödigt aggressiv kirurgi). På liknande sätt har studier på vuxna vid CCR avsevärt förbättrat förståelsen av sällsynta solida tumörer som förekommer främst hos vuxna som tymom, njurcellscancer och endokrina tumörer.

Systematisk och longitudinell insamling och anteckning av klinisk historia, vävnadsprover, avbildningsstudier, patientrapporterade resultat och annan relevant information hos deltagare med dessa sällsynta tumörer och återlämnande av resultat till deltagarna kommer att tillhandahålla en service till deltagarna själva och till det medicinska samhället, i linje med NIHs uppdrag att söka grundläggande kunskap om naturen och beteendet hos levande system och tillämpningen av den kunskapen för att förbättra hälsan, förlänga livet och minska sjukdomar och funktionshinder.

Mål:

För att heltäckande och longitudinellt utvärdera den naturliga historien för deltagare med sällsynta solida tumörer eller tumörpredispositionssyndrom, uppskatta och definiera deras kliniska spektrum (t. sjukdomsförlopp och överlevnad).

Behörighet:

Deltagare med diagnosen en sällsynt solid tumör (färre än 15 fall av 100 000 personer per år).

ELLER

Anhöriga till deltagare med diagnos av sällsynta solida tumörer

ELLER

Bärare av genetiska varianter av könsceller som predisponerar för sällsynta solida tumörer och deras släktingar.

Design:

Detta kommer att vara en långtidsstudie för att omfattande studera deltagare (och deras släktingar) med utvalda sällsynta tumörer.

Inledningsvis kommer deltagarna att tillhandahålla klinisk information (medicinsk historia, familjemedicinsk historia, avbildningsstudier och rapporter, kirurgiska patologirapporter, genetiska testresultat, patientrapporterade resultat) och bioprover (arkivpatologiska prov och saliv) för granskning av och feedback från studieteamet .

Om indikerat kommer deltagarna att bjudas in till studieplatsen för ytterligare utvärderingar och konsultationer, inklusive klinisk fenotypning, genotypning, avbildning av tumörställen och patientrapporterade eller andra lämpliga resultat.

Efter utvärdering kommer deltagarna att förses med rekommendationer om möjliga behandlingsalternativ och kan inkluderas i sjukdomsspecifika underprotokoll i denna studie.

Eftersom långtidsuppföljning av individer med sällsynta tumörer, deras familjemedlemmar med hög risk att utveckla tumörer och bärare av genetiska varianter av könsceller är ett viktigt inslag i studien, avser vi att upprätthålla aktiv kontakt med försökspersoner så länge som möjlig.

Förutom att utvärdera enskilda deltagare, kommer detta protokoll att göra det möjligt att ta med grupper av deltagare (ungefär 10-20) med specifika sällsynta tumörer till en klinik för sällsynta tumörer på samma dag för att möjliggöra utveckling av en djupare förståelse av sällsynta tumörer genom att genomföra fokus grupper.