Естественная история и сбор биопрепаратов для детей и взрослых с редкими солидными опухолями

Задний план:

Редкие опухоли определяются как менее 150 случаев на миллион в год. Следовательно, только 11 типов опухолей распространены у взрослых в США (простата, молочная железа, легкие/бронхи, толстая кишка, матка, мочевой пузырь, меланома, прямая кишка, яичник, неходжкинская лимфома и новообразования почки/почечной лоханки) и не будут изучаться в это испытание. Четверть всех взрослых с опухолью имеют редкий диагноз опухоли.

Все детские опухоли соответствуют этому определению редко поражающих < 1% лиц моложе 20 лет в год в США.

Примечательно, что существует группа солидных опухолей, которые настолько редко встречаются у детей и взрослых, что мало что известно о естественном течении этих опухолей, их клиническом поведении, молекулярно-генетических характеристиках, оптимальном лечении и реакции на лекарства.

Инфраструктура NCI и клинического центра NIH уникально подходит для проведения исследований редких опухолей. В NCI есть прецедент, когда даже неинтервенционные исследования или инициативы меняли парадигму. Исследование естественного течения нейрофиброматоза типа 1 NCI позволило разработать новаторские интервенционные исследования у участников с плексиформными нейрофибромами. Клиника гастроинтестинальных стромальных опухолей у детей и дикого типа (GIST), в которой участвуют очные и заочные эксперты, не только предоставила основу для открытия молекулярных особенностей очень редкого заболевания, такого как GIST с дефицитом сукцинатдегидрогеназы, но также смогла определить терапевтические стратегии для этой группы участников (например, избегание излишне агрессивной хирургии). Точно так же исследования у взрослых в CCR значительно продвинули понимание редких солидных опухолей, возникающих в основном у взрослых, таких как тимома, почечно-клеточный рак и эндокринные опухоли.

Систематический и лонгитюдный сбор и аннотация истории болезни, образцов тканей, визуализирующих исследований, исходов, сообщаемых пациентами, и другой соответствующей информации об участниках с этими редкими опухолями и предоставление результатов участникам окажут услугу самим участникам и медицинскому сообществу. в соответствии с миссией NIH по поиску фундаментальных знаний о природе и поведении живых систем и применению этих знаний для улучшения здоровья, продления жизни и снижения заболеваемости и инвалидности.

Задача:

Для всесторонней и лонгитюдной оценки естественного течения пациентов с редкими солидными опухолями или синдромами предрасположенности к опухолям, оценки и определения их клинического спектра (например, течение болезни и выживаемость).

Право на участие:

Участники с диагнозом редкой солидной опухоли (менее 15 случаев на 100 000 человек в год).

ИЛИ ЖЕ

Родственники участников с диагнозом «редкие солидные опухоли».

ИЛИ ЖЕ

Носители зародышевых генетических вариантов, предрасполагающих к редким солидным опухолям, и их родственники.

Дизайн:

Это будет долгосрочное исследование для всестороннего изучения участников (и их родственников) с отдельными редкими опухолями.

Первоначально участники будут предоставлять клиническую информацию (анамнез болезни, семейный анамнез, визуализирующие исследования и отчеты, отчеты о хирургической патологии, результаты генетических тестов, результаты, о которых сообщают пациенты) и биообразцы (архивный образец патологии и слюну) для обзора и обратной связи с исследовательской группой. .

Если указано, участники будут приглашены в исследовательский центр для дополнительных оценок и консультаций, включая клиническое фенотипирование, генотипирование, визуализацию опухолевых участков и отчеты пациентов или другие соответствующие результаты.

После оценки участникам будут предоставлены рекомендации о возможных вариантах лечения, и они могут быть включены в подпротоколы этого испытания для конкретных заболеваний.

Поскольку долгосрочное наблюдение за людьми с редкими опухолями, членами их семей с высоким риском развития опухолей и носителями зародышевых генетических вариантов является основной особенностью исследования, мы намерены поддерживать активный контакт с субъектами исследования до тех пор, пока возможное.

В дополнение к оценке отдельных участников этот протокол позволит собрать группы участников (примерно 10-20) с конкретными редкими опухолями для клиники редких опухолей в один и тот же день, чтобы обеспечить более глубокое понимание редких опухолей путем проведения фокуса. группы.