Naturhistorie og innsamling av bioprøver for barn og voksne med sjeldne solide svulster

Bakgrunn:

Sjeldne svulster er definert som færre enn 150 hendelser per million per år. Følgelig er bare 11 tumortyper vanlige hos voksne i USA (prostata, bryst, lunge/bronkus, tykktarm, livmor, blære, melanom, rektum, eggstokk, non-Hodgkin lymfom og nyre/nyrebekken neoplasmer) og vil ikke bli studert i denne rettssaken. En fjerdedel av alle voksne med svulst har en sjelden svulstdiagnose.

Alle pediatriske svulster oppfyller denne definisjonen av sjeldne rammer < 1 % av individer yngre enn 20 år per år i USA.

Spesielt er det en gruppe solide svulster som forekommer så sjelden hos barn og voksne at lite er kjent om naturhistorien til disse svulstene, deres kliniske oppførsel, molekylære/genetiske egenskaper, optimal behandling og medikamentrespons.

NCI og NIH Clinical Center-infrastrukturen er unikt egnet for å utføre studier av sjeldne svulster. Det er en presedens i NCI når selv ikke-intervensjonelle studier eller initiativ var paradigmeendrende. NCI neurofibromatosis type 1 naturhistoriestudie tillot utviklingen av banebrytende intervensjonsforsøk hos deltakere med plexiform neurofibromas. Pediatric and Wild-Type Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) Clinic, som involverer intramurale og ekstramurale eksperter, ga ikke bare bakgrunnen for oppdagelsen av de molekylære egenskapene til en svært sjelden sykdom som succinatdehydrogenase-mangel GIST, men var også i stand til å identifisere terapeutisk strategier for denne gruppen deltakere (for eksempel unngåelse av unødvendig aggressiv kirurgi). Tilsvarende har studier på voksne ved CCR enormt fremmet forståelsen av sjeldne solide svulster som forekommer primært hos voksne som tymom, nyrecellekreft og endokrine svulster.

Systematisk og longitudinell innsamling og merknad av klinisk historie, vevsprøver, avbildningsstudier, pasientrapporterte utfall og annen relevant informasjon hos deltakere med disse sjeldne svulstene og tilbakelevering av resultater til deltakerne vil gi en tjeneste til deltakerne selv og til det medisinske samfunnet, i tråd med NIHs oppdrag om å søke grunnleggende kunnskap om naturen og oppførselen til levende systemer og anvendelsen av denne kunnskapen for å forbedre helse, forlenge livet og redusere sykdom og funksjonshemming.

Objektiv:

For omfattende og longitudinelt å evaluere den naturlige historien til deltakere med sjeldne solide svulster eller tumorpredisposisjonssyndromer, estimere og definere deres kliniske spektrum (f. sykdomsforløp og overlevelse).

Kvalifisering:

Deltakere med diagnosen en sjelden solid svulst (færre enn 15 tilfeller av 100 000 personer per år).

ELLER

Pårørende til deltakere med diagnosen sjeldne solide svulster

ELLER

Bærere av genetiske varianter av kimlinje som disponerer for sjelden solid svulst og deres slektninger.

Design:

Dette vil være en langtidsstudie for omfattende studier av deltakere (og deres slektninger) med utvalgte sjeldne svulster.

Til å begynne med vil deltakerne gi klinisk informasjon (sykehistorie, familiehistorie, avbildningsstudier og rapporter, kirurgiske patologirapporter, genetiske testresultater, pasientrapporterte utfall) og bioprøver (arkivpatologiprøver og spytt) for gjennomgang av og tilbakemelding fra studieteamet .

Hvis indikert, vil deltakerne bli invitert til studiestedet for ytterligere evalueringer og konsultasjoner, inkludert klinisk fenotyping, genotyping, avbildning av tumorsteder og pasientrapportert eller andre passende utfall.

Etter evaluering vil deltakerne bli gitt anbefalinger om mulige behandlingsalternativer og kan bli registrert i sykdomsspesifikke underprotokoller av denne studien.

Siden langtidsoppfølging av individer med sjeldne svulster, deres familiemedlemmer med høy risiko for å utvikle svulster og bærere av genetiske varianter av kimlinje er et hovedtrekk ved studien, har vi til hensikt å opprettholde aktiv kontakt med studieobjekter så lenge som mulig.

I tillegg til å evaluere individuelle deltakere, vil denne protokollen tillate å bringe grupper av deltakere (omtrent 10-20) med spesifikke sjeldne svulster til en sjeldne svulstklinikk på samme dag for å gi mulighet for utvikling av en dypere forståelse av sjeldne svulster gjennom gjennomføring av fokus grupper.