Luonnontieteellinen ja bionäytteiden hankinta lapsille ja aikuisille, joilla on harvinaisia ​​kiinteitä kasvaimia

Tausta:

Harvinaiset kasvaimet määritellään alle 150 tapaukseksi miljoonaa kohden vuodessa. Näin ollen vain 11 kasvaintyyppiä on yleisiä yhdysvaltalaisilla aikuisilla (eturauhasen, rintojen, keuhkojen/keuhkoputken, paksusuolen, kohtu, virtsarakon, melanooma, peräsuolen, munasarjan, non-Hodgkin-lymfooma ja munuais-/munuaislantion kasvaimet) eikä niitä tutkita tämä oikeudenkäynti. Neljänneksellä aikuisista, joilla on kasvain, on harvinainen kasvaindiagnoosi.

Kaikki lasten kasvaimet täyttävät tämän harvinaisen määritelmän, jota esiintyy alle 1 %:ssa alle 20-vuotiaista henkilöistä vuodessa Yhdysvalloissa.

Erityisesti on olemassa joukko kiinteitä kasvaimia, joita esiintyy niin harvoin lapsilla ja aikuisilla, että näiden kasvainten luonnollisesta historiasta, niiden kliinisestä käyttäytymisestä, molekyyli-/geneettisistä ominaisuuksista, optimaalisesta hoidosta ja lääkevasteesta tiedetään vain vähän.

NCI ja NIH Clinical Center -infrastruktuuri sopivat ainutlaatuisesti harvinaisten kasvainten tutkimusten suorittamiseen. NCI:ssä on ennakkotapaus, jolloin jopa ei-interventiotutkimukset tai aloitteet muuttivat paradigmaa. NCI:n neurofibromatoosin tyypin 1 luonnollinen tutkimus mahdollisti uraauurtavien interventiotutkimusten kehittämisen osallistujille, joilla oli pleksiformisia neurofibroomeja. Pediatric and Wild-Type Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) -klinikka, johon osallistuu intramuraalisia ja ulkopuolisia asiantuntijoita, ei ainoastaan ​​tarjonnut taustan erittäin harvinaisen sairauden, kuten sukkinaattidehydrogenaasipuutteisen GIST:n, molekyyliominaisuuksien löytämiselle, vaan pystyi myös tunnistamaan terapeuttisia ominaisuuksia. strategiat tälle osallistujaryhmälle (esimerkiksi tarpeettoman aggressiivisen leikkauksen välttäminen). Samoin aikuisilla CCR:ssä tehdyt tutkimukset ovat edenneet valtavasti ymmärrystä harvinaisista kiinteistä kasvaimista, joita esiintyy ensisijaisesti aikuisilla, kuten tymooman, munuaissolusyövän ja endokriinisten kasvainten.

Kliinisen historian, kudosnäytteiden, kuvantamistutkimusten, potilaiden raportoimien tulosten ja muiden asiaankuuluvien tietojen järjestelmällinen ja pitkittäinen kerääminen ja merkitseminen osallistujista, joilla on näitä harvinaisia ​​kasvaimia, sekä tulosten palauttaminen osallistujille tarjoavat palvelua osallistujille itselleen ja lääketieteelliselle yhteisölle. NIH:n tavoitteen mukaisesti etsiä perustietoa elävien järjestelmien luonteesta ja käyttäytymisestä ja soveltaa tätä tietämystä terveyden parantamiseen, eliniän pidentämiseen sekä sairauksien ja vamman vähentämiseen.

Tavoite:

Arvioida kattavasti ja pitkittäin niiden osallistujien luonnollista historiaa, joilla on harvinaisia ​​kiinteitä kasvaimia tai kasvainalttiusoireyhtymiä, arvioimalla ja määrittelemällä heidän kliinisen kirjon (esim. taudin kulku ja eloonjääminen).

Kelpoisuus:

Osallistujat, joilla on diagnosoitu harvinainen kiinteä kasvain (alle 15 tapausta 100 000 ihmisestä vuodessa).

TAI

Harvinaisten kiinteiden kasvainten diagnoosin saaneiden osallistujien sukulaiset

TAI

Harvinaiselle kiinteälle kasvaimelle altistavien ituradan geneettisten varianttien kantajat ja heidän sukulaiset.

Design:

Tämä on pitkäaikainen tutkimus, jossa tutkitaan kattavasti osallistujia (ja heidän sukulaisiaan), joilla on valikoituja harvinaisia ​​kasvaimia.

Aluksi osallistujat toimittavat kliinistä tietoa (sairaushistoria, perheen sairaushistoria, kuvantamistutkimukset ja -raportit, kirurgiset patologiset raportit, geneettisten testien tulokset, potilaiden raportoimat tulokset) ja bionäytteitä (arkistoitu patologinen näyte ja sylki) tutkimusryhmän tarkastettavaksi ja palautetta varten. .

Osallistujat kutsutaan tarvittaessa tutkimusalueelle lisäarviointeja ja konsultaatioita varten, mukaan lukien kliininen fenotyypitys, genotyypitys, kasvainpaikkojen kuvantaminen ja potilaiden raportoimat tai muut asianmukaiset tulokset.

Arvioinnin jälkeen osallistujille annetaan suosituksia mahdollisista hoitovaihtoehdoista, ja heidät voidaan kirjata tämän tutkimuksen sairauskohtaisiin alaprotokolleihin.

Koska harvinaisia ​​kasvaimia sairastavien henkilöiden, heidän perheenjäsentensä, joilla on suuri riski sairastua kasvaimiin, ja ituradan geneettisten varianttien kantajien pitkäaikainen seuranta on tutkimuksen pääpiirre, aiomme ylläpitää aktiivista kontaktia tutkittavien kanssa niin kauan kuin mahdollista.

Yksittäisten osallistujien arvioinnin lisäksi tämä protokolla mahdollistaa osallistujaryhmien (noin 10-20) tuomisen harvinaisten kasvainten klinikalle samana päivänä, jotta voidaan kehittää syvempää ymmärrystä harvinaisista kasvaimista keskittymällä. ryhmiä.