Historia naturalna i pozyskiwanie próbek biologicznych dla dzieci i dorosłych z rzadkimi guzami litymi

Tło:

Rzadkie nowotwory definiuje się jako mniej niż 150 przypadków na milion rocznie. W związku z tym tylko 11 rodzajów nowotworów występuje powszechnie u dorosłych w USA (gruczoł krokowy, piersi, płuca/oskrzela, okrężnica, macica, pęcherz moczowy, czerniak, odbytnica, jajnik, chłoniak nieziarniczy oraz nowotwory nerki/miednicy nerkowej) i nie będą badane w ta próba. Jedna czwarta wszystkich dorosłych z nowotworem ma rzadką diagnozę nowotworu.

Wszystkie guzy pediatryczne spełniają tę definicję rzadkich nowotworów dotykających <1% osób w wieku poniżej 20 lat w USA rocznie.

Warto zauważyć, że istnieje grupa guzów litych, które występują tak rzadko u dzieci i dorosłych, że niewiele wiadomo na temat naturalnej historii tych guzów, ich zachowania klinicznego, cech molekularnych/genetycznych, optymalnego leczenia i odpowiedzi na lek.

Infrastruktura NCI i Centrum Klinicznego NIH jest wyjątkowo przystosowana do prowadzenia badań nad rzadkimi nowotworami. Istnieje precedens w NCI, kiedy nawet nieinterwencyjne badania lub inicjatywy zmieniały paradygmat. Badanie historii naturalnej nerwiakowłókniakowatości typu 1 NCI umożliwiło opracowanie przełomowych badań interwencyjnych u uczestników z nerwiakowłókniakami splotowatymi. Klinika Pediatric and Wild-Type Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST), w skład której wchodzą eksperci ze szkół stacjonarnych i niestacjonarnych, nie tylko dostarczyła podstaw do odkrycia cech molekularnych bardzo rzadkiej choroby, takiej jak GIST z niedoborem dehydrogenazy bursztynianowej, ale także była w stanie zidentyfikować terapeutyczne strategie dla tej grupy uczestników (na przykład unikanie niepotrzebnie agresywnej operacji). Podobnie, badania na dorosłych w CCR ogromnie poszerzyły wiedzę na temat rzadkich guzów litych występujących głównie u dorosłych, takich jak grasiczak, rak nerkowokomórkowy i guzy endokrynologiczne.

Systematyczne i podłużne gromadzenie i opisywanie historii klinicznej, próbek tkanek, badań obrazowych, wyników zgłaszanych przez pacjentów i innych istotnych informacji dotyczących uczestników z tymi rzadkimi nowotworami oraz zwracanie wyników uczestnikom zapewni usługę samym uczestnikom i społeczności medycznej, zgodnie z misją NIH polegającą na poszukiwaniu fundamentalnej wiedzy o naturze i zachowaniu żywych systemów oraz zastosowaniu tej wiedzy w celu poprawy zdrowia, wydłużenia życia oraz ograniczenia chorób i niepełnosprawności.

Cel:

Kompleksowa i podłużna ocena historii naturalnej uczestników z rzadkimi guzami litymi lub zespołami predyspozycji do nowotworów, oszacowanie i zdefiniowanie ich spektrum klinicznego (np. przebieg choroby i przeżycie).

Uprawnienia:

Uczestnicy z rozpoznaniem rzadkiego guza litego (mniej niż 15 przypadków na 100 000 osób rocznie).

LUB

Krewni uczestników z rozpoznaniem rzadkich guzów litych

LUB

Nosiciele wariantów genetycznych linii zarodkowej, które predysponują do rzadkich guzów litych i ich krewni.

Projekt:

Będzie to długoterminowe badanie mające na celu kompleksowe zbadanie uczestników (i ich krewnych) z wybranymi rzadkimi nowotworami.

Początkowo uczestnicy dostarczą informacje kliniczne (wywiad medyczny, wywiad rodzinny, badania obrazowe i raporty, raporty z patologii chirurgicznej, wyniki testów genetycznych, wyniki zgłaszane przez pacjentów) oraz próbki biologiczne (archiwalne próbki patologiczne i ślina) do przeglądu i informacji zwrotnych od zespołu badawczego .

Jeśli jest to wskazane, uczestnicy zostaną zaproszeni do miejsca badania w celu przeprowadzenia dodatkowych ocen i konsultacji, w tym fenotypowania klinicznego, genotypowania, obrazowania miejsc guza oraz zgłaszania przez pacjentów lub innych odpowiednich wyników.

Po ocenie uczestnicy otrzymają zalecenia dotyczące możliwych opcji leczenia i mogą zostać włączeni do protokołów podrzędnych dotyczących określonej choroby w tym badaniu.

Ponieważ długoterminowa obserwacja osób z rzadkimi nowotworami, członków ich rodzin z grupy wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwory oraz nosicieli wariantów genetycznych linii zarodkowej jest głównym elementem badania, zamierzamy utrzymywać aktywny kontakt z osobami badanymi tak długo, jak możliwy.

Oprócz oceny poszczególnych uczestników, niniejszy protokół umożliwi zebranie grup uczestników (około 10-20) z określonymi rzadkimi nowotworami do kliniki rzadkich nowotworów tego samego dnia, aby umożliwić głębsze zrozumienie rzadkich nowotworów poprzez prowadzenie skupienia grupy.