Klippel-Feil 症候群の小児患者の気道管理

Klippel-Feil 症候群 (KFS) は、1912 年に Klippel と Feil によって最初に記述されました。古典的なトライアドは、短い首、低い後部の生え際、頸椎の融合による首の動きの制限で構成されており、生存率は 1:42,000 です。出生1,2。 病因は、PAX 遺伝子ファミリーの変異欠損と Notch シグナル伝達経路に関与すると推定されています。 KFS患者は、融合の位置に基づいて3つのタイプに分類されます。タイプ 1 の患者は、先天的に融合した 1 つの頸椎セグメントを持っています。タイプ 2 の患者は、複数の連続していない、先天的に融合した頸部セグメントを示します。タイプ3の患者は、複数の連続した先天的に融合した頸部セグメントを示します。 1974 年、Hensinger らは 4 歳から 34 歳までの 50 人の KFS 患者とそれに関連する異常を調査しました。 調査結果は、半数未満が所見の古典的なトライアドを持っていたこと、半分以上が脊柱側弯症を持っていたこと、そして3分の1が腎異常を持っていたことを明らかにしました. すべての患者は、シュプレンゲル変形、聴覚障害、シンキネシア、先天性心疾患などの他の重大な異常を有するリスクがありました。

孤立した症例報告に焦点を当てた現在の文献では、KFS の成人患者の気道を確保するための最も安全な選択肢として、意識下での光ファイバー挿管が示唆されています。 KFS の小児患者の場合、気道管理が困難になる可能性があります。マスク換気または LMA 挿入の失敗または困難について記述した文献報告はありません。 Bakan らは、生後 26 日から 16 歳までの KFS 患者における気管挿管のための直接喉頭鏡検査の概要を報告し、25 例中 18 例が直接喉頭鏡 (DL) によって正常に挿管されました。 Bakan らによってレビューされた 13 の文献から、4 歳未満の KFS の子供で失敗した DL の報告はありません。 気道管理の恐るべき外見にもかかわらず、最近の小児科データは、麻酔プロバイダーが光ファイバー挿管の代わりに DL を実行することを奨励しています。 ただし、KFS 患者の気道は時間の経過とともに徐々に悪化するため、麻酔履歴記録における DL イベントの成功は、次の DL イベントの容易さを保証するものではありません。

研究者らは、2012 年 6 月から 2018 年 6 月までにボストン小児病院で全身麻酔を受けた KFS 患者のレトロスペクティブな電子カルテのレビューを提案しています。 この研究の目的は、KFS の小児患者の気道管理技術をレビューし、これらの患者に推奨される気道管理を提供することです。 2012 年 6 月から 2018 年 6 月までに全身麻酔を受けた KFS 患者を特定したボストン小児病院 (BCH) のデータベースを使用して、レトロスペクティブな電子カルテのレビューが行われます。

研究者らは、気道確保困難のリスクがあることを示唆するために、KFS の小児患者の特定の解剖学的異常と年齢を提供したいと考えています。 最後に、研究者は、この情報を使用して、KFS 患者の特定のタイプおよび年齢層に対する気道管理の適切な選択を提案できることを望んでいます。