Postępowanie w drogach oddechowych u pacjentów pediatrycznych z zespołem Klippla-Feila

Zespół Klippela-Feila (KFS) został po raz pierwszy opisany w 1912 roku przez Klippela i Feila jako klasyczna triada składająca się z krótkiej szyi, niskiej tylnej linii włosów i ograniczonego ruchu szyi z powodu zrośniętych kręgów szyjnych z częstością 1:42 000 żywych urodzeń1,2. Przypuszcza się, że etiologia obejmuje defekt mutacji rodziny genów PAX i szlak sygnałowy Notch. Pacjenci z KFS są podzieleni na 3 typy w zależności od lokalizacji fuzji; Pacjenci z typem 1 mają pojedynczy wrodzony zrośnięty odcinek szyjny; Pacjenci z typem 2 wykazują wiele nieciągłych, wrodzonych zrośniętych segmentów szyjnych; a pacjenci z typem 3 wykazują wiele przylegających, wrodzonych zrośniętych segmentów szyjnych. W 1974 roku Hensinger i wsp. zbadali 50 pacjentów z KFS w wieku od 4 do 34 lat i związanych z nimi anomalii. Odkrycia ujawniły, że mniej niż połowa miała klasyczną triadę wyników, ponad połowa miała skoliozę, a jedna trzecia miała anomalie nerek. Wszyscy pacjenci byli narażeni na inne poważne wady, takie jak deformacja Sprengla, upośledzenie słuchu, synkineza i wrodzona wada serca.

Aktualne piśmiennictwo skupiało się na pojedynczych opisach przypadków sugerujących intubację światłowodową w stanie przytomności jako najbezpieczniejszą opcję zabezpieczenia dróg oddechowych u dorosłego pacjenta z KFS. W przypadku pacjentów pediatrycznych z KFS zarządzanie drogami oddechowymi może być trudne, nie ma doniesień literaturowych opisujących nieskuteczną lub trudną wentylację przez maskę lub wprowadzenie LMA. Bakan i wsp. przedstawili przegląd laryngoskopii bezpośredniej w celu intubacji dotchawiczej u pacjentów z KFS w wieku od 26 dni do 16 lat. W 18 z 25 przypadków pomyślnie zaintubowano laryngoskopem bezpośrednim (DL). W 13 piśmiennictwie przeanalizowanym przez Bakana i wsp. nie ma doniesień o niepowodzeniu DL u dzieci z KFS w wieku poniżej 4 lat. Pomimo imponującego wyglądu udrażniania dróg oddechowych, najnowsze dane pediatryczne zachęcają anestezjologów do wykonywania DL zamiast intubacji światłowodowej. Jednak pomyślne zdarzenie DL w historii znieczulenia nie gwarantuje łatwości kolejnego zdarzenia DL, ponieważ drogi oddechowe pacjentów z KFS z czasem ulegają stopniowemu pogorszeniu.

Badacze proponują retrospektywny przegląd elektroniczny pacjentów z KFS, którzy przeszli znieczulenie ogólne w Boston Children's Hospital od czerwca 2012 do czerwca 2018. Celem tego badania jest przegląd technik udrażniania dróg oddechowych pacjentów pediatrycznych z KFS i przedstawienie zaleceń dotyczących udrażniania dróg oddechowych u tych pacjentów. Retrospektywny przegląd elektronicznego wykresu zostanie przeprowadzony przy użyciu bazy danych Boston Children's Hospital (BCH), która zidentyfikowała pacjentów z KFS, którzy przeszli znieczulenie ogólne od czerwca 2012 do czerwca 2018.

Badacze mają nadzieję, że przedstawią konkretne nieprawidłowości anatomiczne i wiek pacjentów pediatrycznych z KFS, aby zasugerować, że są oni narażeni na trudne drogi oddechowe. Wreszcie badacze mają nadzieję, że te informacje będą mogły posłużyć do zasugerowania właściwego wyboru postępowania w drogach oddechowych dla określonego typu i grupy wiekowej pacjentów z KFS.