Klippel-Feil 综合征儿科患者的气道管理

Klippel-Feil 综合征 (KFS) 于 1912 年由 Klippel 和 Feil 首次描述为经典的三联征，包括短颈、后发际线低和颈椎融合导致的颈部活动受限，发病率为 1:42,000出生 1,2。 病因推测与PAX基因家族突变缺陷和Notch信号通路有关。 KFS患者根据融合部位分为3种类型； 1型患者有一个先天性融合的颈椎节段； 2 型患者表现出多个不连续的、先天性融合的颈椎节段； 3 型患者表现出多个连续的、先天性融合的颈椎节段。 1974 年，Hensinger 等研究了 50 名 4 至 34 岁的 KFS 患者及其相关异常。 调查结果显示，只有不到一半的人有经典的三联征，超过一半的人有脊柱侧凸，三分之一的人有肾脏异常。 所有患者都有发生其他严重异常的风险，例如 Sprengel 畸形、听力障碍、联觉运动和先天性心脏病。

目前侧重于孤立病例报告的文献表明，清醒光纤插管是成年 KFS 患者确保气道安全的最安全选择。 对于患有 KFS 的儿科患者，他们的气道管理可能具有挑战性，没有文献报告描述不成功或困难的面罩通气或 LMA 插入。 Bakan 等报道了 26 天至 16 岁 KFS 患者气管插管的直接喉镜概况，25 例中有 18 例通过直接喉镜（DL）成功插管。 从 Bakan 等人审查的 13 篇文献中，没有关于 4 岁以下 KFS 儿童 DL 不成功的报告。 尽管气道管理看起来令人生畏，但最近的儿科数据鼓励麻醉提供者进行 DL 而不是光纤插管。 然而，麻醉历史记录中成功的 DL 事件并不能保证下一次 DL 事件的顺利进行，因为 KFS 患者的气道随着时间的推移逐渐恶化。

研究人员提出对 2012 年 6 月至 2018 年 6 月在波士顿儿童医院接受全身麻醉的 KFS 患者进行回顾性电子图表审查。 本研究的目的是回顾 KFS 儿科患者的气道管理技术，并为这些患者提供气道管理建议。 将使用波士顿儿童医院 (BCH) 数据库进行回顾性电子图表审查，该数据库确定了 2012 年 6 月至 2018 年 6 月期间接受过全身麻醉的 KFS 患者。

研究人员希望提供 KFS 儿科患者的特定解剖异常和年龄，以提示他们存在困难气道的风险。 最后，研究人员希望这些信息可用于建议针对特定类型和年龄组的 KFS 患者正确选择气道管理。