Gestione delle vie aeree dei pazienti pediatrici con sindrome di Klippel-Feil

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) è stata descritta per la prima volta nel 1912 da Klippel e Feil come una classica triade composta da un collo corto, un'attaccatura dei capelli posteriore bassa e un movimento limitato del collo a causa della fusione delle vertebre cervicali con un'incidenza di 1:42.000 vivi nascite1,2. Si presume che l'eziologia sia coinvolta nel difetto di mutazione della famiglia del gene PAX e nella via di segnalazione di Notch. I pazienti KFS sono classificati in 3 tipi in base alla posizione della fusione; I pazienti di tipo 1 hanno un singolo segmento cervicale congenitamente fuso; I pazienti di tipo 2 mostrano più segmenti cervicali non contigui, congenitamente fusi; e i pazienti di tipo 3 mostrano più segmenti cervicali contigui e congenitamente fusi. Nel 1974, Hensinger et al. hanno studiato 50 pazienti KFS di età compresa tra 4 e 34 anni e le loro anomalie associate. I risultati hanno rivelato che meno della metà aveva la classica triade di risultati, più della metà aveva la scoliosi e un terzo aveva anomalie renali. Tutti i pazienti erano a rischio di avere altre gravi anomalie come la deformità di Sprengel, l'ipoacusia, la sincinesia e la cardiopatia congenita.

L'attuale letteratura incentrata su segnalazioni di casi isolati ha suggerito un'intubazione a fibre ottiche da sveglio come opzione più sicura per proteggere le vie aeree in pazienti adulti con KFS. Per i pazienti pediatrici con KFS, la gestione delle loro vie aeree potrebbe essere impegnativa, non esiste alcun rapporto in letteratura che descriva una ventilazione in maschera o un inserimento LMA non riuscita o difficile. Bakan et al hanno riportato una panoramica della laringoscopia diretta per l'intubazione tracheale in pazienti KFS di età compresa tra 26 giorni e 16 anni, 18 casi su 25 sono stati intubati con successo mediante laringoscopio diretto (DL). Da 13 pubblicazioni esaminate da Bakan et al, non vi è alcuna segnalazione di un DL non riuscito nei bambini con KFS di età inferiore ai 4 anni. Nonostante l'aspetto formidabile per la gestione delle vie aeree, recenti dati pediatrici incoraggiano gli anestesisti a eseguire la DL invece dell'intubazione con fibre ottiche. Tuttavia, un evento DL di successo nella registrazione della storia dell'anestesia non garantisce una facilità del prossimo evento DL perché le vie aeree dei pazienti con KFS peggiorano progressivamente nel tempo.

Gli investigatori propongono una revisione elettronica retrospettiva dei pazienti con KFS sottoposti ad anestesia generale presso il Boston Children's Hospital da giugno 2012 a giugno 2018. Lo scopo di questo studio è rivedere le tecniche di gestione delle vie aeree dei pazienti pediatrici con KFS e fornire raccomandazioni sulla gestione delle vie aeree per questi pazienti. Verrà condotta una revisione retrospettiva della cartella clinica elettronica utilizzando il database del Boston Children's Hospital (BCH), che ha identificato i pazienti con KFS sottoposti ad anestesia generale da giugno 2012 a giugno 2018.

I ricercatori sperano di fornire specifiche anomalie anatomiche e l'età dei pazienti pediatrici con KFS per suggerire che sono a rischio di vie aeree difficili. Infine, i ricercatori sperano che queste informazioni possano essere utilizzate per suggerire una corretta scelta della gestione delle vie aeree per il tipo specifico e il gruppo di età dei pazienti con KFS.