Klippel-Feil-oireyhtymää sairastavien lapsipotilaiden hengitysteiden hoito

Klippel ja Feil kuvasivat Klippel-Feil-oireyhtymän (KFS) ensimmäisen kerran vuonna 1912 klassisena kolmikkona, joka koostuu lyhyestä kaulasta, matalasta takahiusrajasta ja niskan rajoittuneesta liikkeestä johtuen yhteensulautuneista kaulanikamista. Esiintyvyys on 1:42 000 livenä. synnytykset 1,2. Etiologian oletetaan liittyvän PAX-geeniperheen mutaatiovirheeseen ja Notch-signalointireittiin. KFS-potilaat luokitellaan kolmeen tyyppiin fuusion sijainnin perusteella; Tyypin 1 potilailla on yksi synnynnäisesti fuusioitu kohdunkaulan segmentti; Tyypin 2 potilailla on useita ei-vierekkäisiä, synnynnäisesti fuusioituneita kohdunkaulan segmenttejä; ja tyypin 3 potilailla on useita vierekkäisiä, synnynnäisesti fuusioituneita kohdunkaulan segmenttejä. Vuonna 1974 Hensinger ym. tutkivat 50 KFS-potilasta, jotka olivat iältään 4–34 vuotta, ja niihin liittyviä poikkeavuuksia. Löydökset paljastivat, että alle puolella oli klassinen kolmikko löydöksistä, yli puolella oli skolioosi ja kolmanneksella munuaispoikkeavuuksia. Kaikilla potilailla oli riski saada muita vakavia poikkeavuuksia, kuten Sprengelin epämuodostuma, kuulon heikkeneminen, synkinesia ja synnynnäinen sydänsairaus.

Nykyinen kirjallisuus, joka keskittyi yksittäisiin tapausraportteihin, ehdotti hereillä olevaa kuituoptista intubaatiota turvallisimpana vaihtoehdona hengitysteiden turvaamiseksi aikuispotilailla, joilla on KFS. Lapsipotilailla, joilla on KFS, hengitysteiden hallinta voi olla haastavaa, ei ole kirjallisuusraporttia, jossa kuvattaisiin epäonnistunutta tai vaikeaa maskin ventilaatiota tai LMA-asennusta. Bakan et al raportoivat yleiskatsauksen suorasta laryngoskopiasta henkitorven intubaatiota varten 26 päivän ja 16 vuoden ikäisillä KFS-potilailla. 18 tapauksesta 25:stä intuboitiin onnistuneesti suoralla laryngoskoopilla (DL). Bakan et al:n 13 kirjallisuudesta ei ole raportoitu epäonnistuneesta DL:stä alle 4-vuotiailla lapsilla, joilla on KFS. Huolimatta mahtavasta ulkonäöstä hengitysteiden hallinnassa, viimeaikaiset pediatriset tiedot kannustavat anestesian tarjoajia suorittamaan DL: tä kuituoptisen intuboinnin sijaan. Onnistunut DL-tapahtuma anestesiahistoriassa ei kuitenkaan takaa seuraavan DL-tapahtuman helppoutta, koska KFS-potilaiden hengitystiet huononevat asteittain ajan myötä.

Tutkijat ehdottavat retrospektiivistä sähköistä karttakatsausta KFS-potilaista, joille oli tehty yleisanestesia Bostonin lastensairaalassa kesäkuusta 2012 kesäkuuhun 2018. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tarkastella KFS-potilaiden hengitysteiden hoitomenetelmiä ja antaa suosituksia hengitysteiden hallintaan näille potilaille. Retrospektiivinen sähköinen karttakatsaus tehdään käyttämällä Boston Children's Hospitalin (BCH) tietokantaa, jossa tunnistettiin KFS-potilaat, joille oli tehty yleisanestesia kesäkuusta 2012 kesäkuuhun 2018.

Tutkijat toivovat voivansa tarjota erityisiä anatomisia poikkeavuuksia ja KFS-potilaiden ikää, mikä viittaa siihen, että heillä on vaikeiden hengitysteiden riski. Lopuksi tutkijat toivovat, että näitä tietoja voidaan käyttää ehdottamaan oikeanlaista hengitysteiden hallintaa tietyntyyppisille ja ikäisille KFS-potilaille.