Luftveisbehandling av pediatriske pasienter med Klippel-Feil syndrom

Klippel-Feil syndrom (KFS) ble først beskrevet i 1912 av Klippel og Feil som en klassisk triade som består av en kort hals, en lav bakre hårlinje og begrenset bevegelse av nakken på grunn av sammenvoksede nakkevirvler med en insidens på 1:42 000 live fødsler 1,2. Etiologien antas å involvere i PAX-genfamiliemutasjonsdefekt og Notch-signalvei. KFS-pasienter er klassifisert i 3 typer basert på lokalisering av fusjon; Type 1-pasienter har et enkelt medfødt sammensmeltet cervikalt segment; Type 2-pasienter viser flere ikke-sammenhengende, medfødte sammenvoksede cervikale segmenter; og type 3-pasienter viser flere sammenhengende, medfødte sammenvoksede cervikale segmenter. I 1974 studerte Hensinger et al 50 KFS-pasienter i alderen 4 til 34 år og deres tilhørende anomalier. Funnene viste at mindre enn halvparten hadde den klassiske triaden av funn, mer enn halvparten hadde skoliose og en tredjedel hadde nyreanomalier. Alle pasientene sto i fare for å få andre alvorlige anomalier som Sprengels misdannelse, hørselshemming, synkinesi og medfødt hjertesykdom.

Den nåværende litteraturen fokusert på isolerte kasusrapporter antydet en våken fiberoptisk intubasjon som et sikreste alternativ for å sikre luftveier hos voksne pasienter med KFS. For pediatriske pasienter med KFS kan deres luftveisbehandling være utfordrende, det er ingen litteraturrapport som beskriver mislykket eller vanskelig maskeventilasjon eller LMA-innsetting. Bakan et al rapporterte en oversikt over direkte laryngoskopi for trakeal intubasjon hos KFS-pasienter i alderen 26 dager til 16 år, 18 av 25 tilfeller ble vellykket intubert med direkte laryngoskop (DL). Fra 13 litteratur gjennomgått av Bakan et al, er det ingen rapport om en mislykket DL hos barn med KFS yngre enn 4 år. Til tross for det formidable utseendet for luftveisbehandling, oppmuntrer nyere pediatriske data anestesileverandørene til å utføre DL i stedet for fiberoptisk intubasjon. En vellykket DL-hendelse i anestesihistorien garanterer imidlertid ikke en enkel neste DL-hendelse fordi luftveiene til KFS-pasienter blir stadig verre over tid.

Etterforskerne foreslår en retrospektiv elektronisk kartgjennomgang av pasienter med KFS som hadde gjennomgått generell anestesi på Boston Children's Hospital fra juni 2012 til juni 2018. Hensikten med denne studien er å gjennomgå luftveisbehandlingsteknikkene til pediatriske pasienter med KFS og gi anbefalinger om luftveisbehandling for disse pasientene. En retrospektiv elektronisk kartgjennomgang vil bli utført ved å bruke databasen Boston Children's Hospital (BCH), som identifiserte pasienter med KFS som hadde gjennomgått generell anestesi fra juni 2012 til juni 2018.

Etterforskerne håper å gi spesifikke anatomiske abnormiteter og alder for pediatriske pasienter med KFS for å antyde at de er i faresonen for vanskelige luftveier. Til slutt håper etterforskerne at denne informasjonen kan brukes til å foreslå et riktig valg av luftveisbehandling for spesifikk type og aldersgruppe av KFS-pasienter.