Luftvejsbehandling af pædiatriske patienter med Klippel-Feil syndrom

Klippel-Feil syndrom (KFS) blev først beskrevet i 1912 af Klippel og Feil som en klassisk triade, der består af en kort hals, en lav posterior hårgrænse og begrænset bevægelse af nakken på grund af sammenvoksede halshvirvler med en forekomst på 1:42.000 live fødsler 1,2. Ætiologien formodes at involvere i PAX-genfamiliemutationsdefekt og Notch-signalvej. KFS-patienter klassificeres i 3 typer baseret på placeringen af ​​fusion; Type 1-patienter har et enkelt medfødt fusioneret cervikalt segment; Type 2-patienter viser flere ikke-sammenhængende, medfødte fusionerede cervikale segmenter; og type 3-patienter viser flere sammenhængende, medfødte fusionerede cervikale segmenter. I 1974 undersøgte Hensinger et al 50 KFS-patienter i alderen 4 til 34 år og deres tilknyttede anomalier. Resultaterne viste, at mindre end halvdelen havde den klassiske triade af fund, mere end halvdelen havde skoliose og en tredjedel havde nyreanomalier. Alle patienter var i risiko for at få andre alvorlige anomalier såsom Sprengels deformitet, hørenedsættelse, synkinesi og medfødt hjertesygdom.

Den aktuelle litteratur fokuseret på isolerede case-rapporter foreslog en vågen fiberoptisk intubation som den sikreste mulighed for at sikre luftveje hos voksne patienter med KFS. For pædiatriske patienter med KFS kan deres luftvejshåndtering være udfordrende, der er ingen litteraturrapport, der beskriver mislykket eller vanskelig maskeventilation eller LMA-indsættelse. Bakan et al rapporterede en oversigt over direkte laryngoskopi til tracheal intubation hos KFS-patienter i alderen 26 dage til 16 år, 18 ud af 25 tilfælde blev med succes intuberet med direkte laryngoskop (DL). Ud fra 13 litteratur gennemgået af Bakan et al. er der ingen rapport om en mislykket DL hos børn med KFS yngre end 4 år. På trods af det formidable udseende for luftvejsbehandling tilskynder nye pædiatriske data anæstesiudbyderne til at udføre DL i stedet for fiberoptisk intubation. En vellykket DL-hændelse i anæstesihistorien garanterer dog ikke en lethed ved næste DL-hændelse, fordi luftvejene hos KFS-patienter bliver gradvist værre over tid.

Efterforskerne foreslår en retrospektiv elektronisk diagramgennemgang af patienter med KFS, som havde gennemgået generel anæstesi på Boston Children's Hospital fra juni 2012 til juni 2018. Formålet med denne undersøgelse er at gennemgå luftvejshåndteringsteknikkerne hos pædiatriske patienter med KFS og give anbefalinger om luftvejsbehandling til disse patienter. En retrospektiv elektronisk kortgennemgang vil blive udført ved at bruge Boston Children's Hospital (BCH) database, som identificerede patienter med KFS, som havde gennemgået generel anæstesi fra juni 2012 til juni 2018.

Efterforskerne håber at give specifikke anatomiske abnormiteter og alder for pædiatriske patienter med KFS for at antyde, at de er i risiko for vanskelige luftveje. Endelig håber efterforskerne, at denne information kan bruges til at foreslå et korrekt valg af luftvejsbehandling for specifik type og aldersgruppe af KFS-patienter.