評価 遺伝子型、表現型および予後 APECED症候群 (APECED)
2020年5月11日 更新者：University Hospital, Lille
評価 遺伝子型、表現型および予後 自己免疫性多発性内分泌障害 カンジダ症 外胚葉性ジストロフィー (APECED) 症候群
この研究の目的は、遺伝的に認証された APECED 症候群の患者における、このフランス人コホートにおける突然変異スペクトルを定義することです。
調査の概要
状態
わからない
条件
研究の種類
観察的
入学 (実際)
66
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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-
-
Lille、フランス
- CHRU, Hôpital Claude HURIEZ
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-APECED症候群（自己免疫性多発性内分泌症カンジダ症外胚葉性ジストロフィー）または自己免疫性多発性内分泌症1型として知られる、免疫制御の遺伝的障害と診断された、または疑われる患者、
説明
包含基準:
- 自己免疫性副甲状腺機能低下症、自己免疫性副腎不全、慢性皮膚および粘膜カンジダ症の3つのうち、少なくとも2つの主要な基準を有する患者。
- 次のマイナーな基準の少なくとも 2 つに関連付けられている 3 つの主要な基準の 1 つだけを持つ患者: 自己免疫起源の高ゴナドトロピン性性腺機能低下症、萎縮性胃炎、吸収不良、自己免疫性肝炎、白斑、脱毛症、慢性角結膜炎、歯のエナメル質の低形成。
- 分子診断が確立された患者、または遺伝子サンプルを含む包含訪問中に確立される予定の患者。
除外基準:
-
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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AIRE遺伝子の変異c.967-979del13の対立遺伝子頻度
時間枠：ベースライン: 1 セッション
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ベースライン: 1 セッション
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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使用された診断基準に関係なく、APECED症候群を認識した症例の総数。
時間枠：ベースライン: 1 セッション
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ベースライン: 1 セッション
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APECED症候群のすべての症例における臨床表現型と自己抗体との相関。
時間枠：ベースライン: 1 セッション
|
ベースライン: 1 セッション
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APECED症候群のすべての症例におけるAIRE遺伝子の変異とHLA遺伝子型決定の間の相関。
時間枠：ベースライン: 1 セッション
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ベースライン: 1 セッション
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APECED症候群で見られる抗体の種類の有病率。
時間枠：ベースライン: 1 セッション
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ベースライン: 1 セッション
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APECED症候群の全症例におけるリンパ球亜集団の分布。
時間枠：ベースライン: 1 セッション
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ベースライン: 1 セッション
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私たちの新しい診断基準（主要な基準と少なくとも2つの基準）を提示している患者のうち、正のAPECED症候群の分子診断を受けた患者の割合
時間枠：ベースライン: 1 セッション
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ベースライン: 1 セッション
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Emmanuelle Proust-Lemoine, MD、University Hospital, Lille
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2009年7月30日
一次修了 (予期された)
2020年9月1日
研究の完了 (予期された)
2020年9月1日
試験登録日
最初に提出
2018年11月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年11月21日
最初の投稿 (実際)
2018年11月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年5月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年5月11日
最終確認日
2018年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2008_30/0915
- 2009-A00197-50 (他の：ID-RCB number, ANSM)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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