真菌感染症につながる免疫系の問題を持つ個人の自然史

• 包含基準:

忍耐：

粘膜皮膚および/または侵襲性真菌感染症を示す免疫機能の遺伝的または後天的な異常の有無にかかわらず、患者はこのプロトコルに基づくスクリーニングと評価の対象となります。 具体的には、この研究に参加するには、患者は次のすべての選択基準を満たす必要があります。

大人または子供 (年齢、性別、民族/人種に関係なく) 既知またはまだ特徴付けられていない遺伝性免疫不全症および確定診断された皮膚粘膜または侵襲性真菌感染症。

また

後天性免疫不全症および重度、異常、持続性または治療抵抗性の慢性皮膚粘膜真菌感染症の成人または子供（年齢、性別、民族/人種に関係なく）。

また

-成人または子供（年齢、性別、民族/人種に関係なく）後天性免疫不全症および侵襲性真菌感染症の可能性、可能性、または証明されている（欧州研究・治療機構/マイコース研究グループの基準）。

また

-大人または子供（年齢、性別、民族/人種に関係なく）、十分に文書化された以前の、異常な、重度の、持続的な、または治療抵抗性の皮膚粘膜または侵襲性真菌感染症から臨床的に回復した真菌感染症。

また

CMCをまだ発症していない、自己免疫性多発性内分泌症-カンジダ症-外胚葉ジストロフィー（APECED）が確認された、または疑われる成人または子供（年齢、性別、民族/人種に関係なく）。

紹介/プライマリケア医による継続的なケア (NIH 内外)。

-将来の分析のために血液および組織サンプルの保管を許可します。

-血液、体液、または組織標本からの遺伝子検査を許可します。

HIV検査を受けたい

病気または認知機能障害のためにインフォームド コンセントを与えることができない臨床センターの入院患者の場合、インフォームド コンセントを提供するために永続的委任状 (DPA) が利用可能でなければなりません。

2 歳未満のお子様はクリニカル センターでは診察を受けられませんが、検体の郵送により参加することができます。

患者の親族:

患者に遺伝的に関連する個人（年齢、性別、民族/人種に関係なく）（母親、父親、兄弟、子供など）を募集して、研究患者で特定される可能性のある免疫欠陥の遺伝的起源を確立することができます。 PIの裁量。 この研究に参加するには、近親者は次のすべての選択基準を満たす必要があります。

-将来の分析のために血液および組織サンプルの保管を許可します。

-血液、体液、または組織標本からの遺伝子検査を許可します。

HIV検査を受けたい

健康ボランティア：

性別および民族/人種に関係なく、18 歳から 85 歳までの健康な成人は、この研究に参加する資格があります。 健康なボランティアは、この研究に参加するために、次のすべての選択基準を満たさなければなりません:

-将来の分析のために血液および組織サンプルの保管を許可します。

-血液、体液、または組織標本からの遺伝子検査を許可します。

HIV検査を受けたい

インフォームドコンセントを提供できる

NIHの従業員は資格があります

除外基準:

忍耐：

次のいずれかに該当する患者は対象外となります。

-研究者の意見では、このプロトコルに基づく研究の対象である共存する免疫異常の評価を妨げる可能性のある状態。

-研究者の意見では、研究に参加することで患者を過度の危険にさらす状態。

-このプロトコルに関連するテストまたは手順を受けることを望まない。

7 gm/dL 未満のヘモグロビン。 残りの病理標本、唾液、口腔サンプル、皮膚スワブ、膣スワブ、または便サンプルを取得するためだけに患者が登録されている場合、採血がないため、この除外基準は適用されません。

患者の親族:

遺伝的に関連する近親者は、研究者の意見では、このプロトコルの下で研究の対象である免疫系異常の評価を妨げる可能性のある状態を持っている場合、この研究に適格ではありません.

健康ボランティア：

健康なボランティアであっても、次のいずれかに該当する場合は対象外となります。

HIV感染。

再発性または重度の感染症の病歴。

-根底にある悪性腫瘍の病歴または過去5年以内の癌化学療法の受領

-過去30日以内の全身性コルチコステロイドまたは他の全身性免疫抑制剤/免疫調節剤の受領

妊娠中または授乳中

-心臓、肺、腎臓病、または出血性疾患の病歴。