Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena genotypu, fenotypu i rokowania zespołu APECED (APECED)

11 maja 2020 zaktualizowane przez: University Hospital, Lille

Ocena Genotyp, fenotyp i rokowanie Autoimmunologiczna poliendokrynopatia Kandydoza Zespół dystrofii ektodermalnej (APECED)

Celem badania będzie określenie spektrum mutacji w tej francuskiej kohorcie u pacjentów z genetycznie potwierdzonym zespołem APECED

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

66

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Lille, Francja
        • CHRU, Hôpital Claude HURIEZ

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent z rozpoznaniem lub podejrzeniem genetycznego zaburzenia kontroli odporności, określanego jako zespół APECED (Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy) lub autoimmunologiczna poliendokrynopatia typu 1,

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • u pacjentów z co najmniej 2 głównymi kryteriami z następujących 3: niedoczynność przytarczyc pochodzenia autoimmunologicznego, niewydolność kory nadnerczy pochodzenia autoimmunologicznego, przewlekła kandydoza skóry i błon śluzowych.
  • pacjenci z tylko 1 z 3 głównych kryteriów, związanych z co najmniej 2 z następujących mniejszych kryteriów: hipogonadyzm hipergonadotropowy pochodzenia autoimmunologicznego, zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka, zespół złego wchłaniania, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, bielactwo, łysienie, przewlekłe zapalenie rogówki i spojówki, hipoplazja szkliwa zębów.
  • pacjentów, których diagnoza molekularna została ustalona lub którzy zostaną ustaleni podczas wizyty włączenia z próbką genetyczną.

Kryteria wyłączenia:

-

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
częstość alleliczna mutacji c.967-979del13 genu AIRE
Ramy czasowe: Linia bazowa: jedna sesja
Linia bazowa: jedna sesja

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
łączna liczba rozpoznanych przypadków zespołu APECED niezależnie od zastosowanych kryteriów diagnostycznych.
Ramy czasowe: Linia bazowa: jedna sesja
Linia bazowa: jedna sesja
korelacje między fenotypem klinicznym a autoprzeciwciałami we wszystkich przypadkach z zespołem APECED.
Ramy czasowe: Linia bazowa: jedna sesja
Linia bazowa: jedna sesja
korelacje między mutacjami genu AIRE a genotypowaniem HLA we wszystkich przypadkach z zespołem APECED.
Ramy czasowe: Linia bazowa: jedna sesja
Linia bazowa: jedna sesja
rozpowszechnienie typów przeciwciał występujących w zespole APECED.
Ramy czasowe: Linia bazowa: jedna sesja
Linia bazowa: jedna sesja
rozkład subpopulacji limfocytów na całość przypadków z zespołem APECED.
Ramy czasowe: Linia bazowa: jedna sesja
Linia bazowa: jedna sesja
odsetek pacjentów z rozpoznaniem molekularnym dodatniego zespołu APECED wśród pacjentów prezentujących nasze nowe kryteria diagnostyczne (kryterium główne i co najmniej 2 kryteria
Ramy czasowe: Linia bazowa: jedna sesja
Linia bazowa: jedna sesja

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Lille

Współpracownicy

Ministry of Health, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Emmanuelle Proust-Lemoine, MD, University Hospital, Lille

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

30 lipca 2009

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 września 2020

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 września 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 listopada 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 listopada 2018

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

23 listopada 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

12 maja 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 maja 2020

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2008_30/0915
  • 2009-A00197-50 (INNY: ID-RCB number, ANSM)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na APECED

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Argentina

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj