Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvärdering Genotypiskt, fenotypiskt och prognos APECED-syndrom (APECED)

11 maj 2020 uppdaterad av: University Hospital, Lille

Utvärdering Genotypisk, fenotypisk och prognos autoimmun polyendokrinopati Candidiasis ektodermal dystrofi (APECED) syndrom

Syftet med studien kommer att definiera mutationsspektrumet i denna franska kohort, hos patienter med APECED-syndrom genetiskt autentiserade

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

66

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Lille, Frankrike
        • CHRU, Hôpital Claude HURIEZ

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

En patient som diagnostiserats eller misstänks för en genetisk störning av immunitetskontroll, känd som APECED-syndrom (Autoimmun Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy) eller autoimmun polyendokrinopati typ 1,

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • patienter med minst 2 huvudkriterier av följande 3: hypoparatyreos av autoimmunt ursprung, binjurebarksvikt av autoimmunt ursprung, kronisk hud- och mukosal candidiasis.
  • patienter med endast 1 av de 3 huvudkriterierna, associerade med minst 2 av följande mindre kriterier: hypergonadotrop hypogonadism av autoimmunt ursprung, atrofisk gastrit, malabsorption, autoimmun hepatit, vitiligo, alopeci, kronisk keratokonjunktivit, hypoplasi av dental emalj.
  • patienter vars molekylära diagnos har fastställts eller som kommer att fastställas under inklusionsbesöket med det genetiska provet.

Exklusions kriterier:

-

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
allelfrekvens av mutationen c.967-979del13 av AIRE-genen
Tidsram: Baslinje: en session
Baslinje: en session

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
totalt antal fall av erkänd APECED-syndrom oavsett vilka diagnostiska kriterier som används.
Tidsram: Baslinje: en session
Baslinje: en session
korrelationer mellan den kliniska fenotypen och autoantikropparna i alla fall med APECED-syndrom.
Tidsram: Baslinje: en session
Baslinje: en session
korrelationer mellan mutationerna av AIRE-genen och HLA-genotypningen i alla fall med APECED-syndrom.
Tidsram: Baslinje: en session
Baslinje: en session
förekomsten av typer av antikroppar som finns på APECED-syndrom.
Tidsram: Baslinje: en session
Baslinje: en session
fördelningen av lymfocytsubpopulationer på hela fall med APECED-syndrom.
Tidsram: Baslinje: en session
Baslinje: en session
andel patienter med en molekylär diagnos av positivt APECED-syndrom, bland patienter som presenterar våra nya diagnostiska kriterier (ett huvudkriterium och minst 2 kriterier
Tidsram: Baslinje: en session
Baslinje: en session

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Lille

Samarbetspartners

Ministry of Health, France

Utredare

  • Huvudutredare: Emmanuelle Proust-Lemoine, MD, University Hospital, Lille

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

30 juli 2009

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

1 september 2020

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

1 september 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 november 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 november 2018

Första postat (FAKTISK)

23 november 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

12 maj 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 maj 2020

Senast verifierad

1 november 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2008_30/0915
  • 2009-A00197-50 (ÖVRIG: ID-RCB number, ANSM)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på APECED

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Indonesia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera