免疫疾患の研究登録への参加

このプロトコルの目的は、既知の免疫不全患者を米国免疫不全ネットワーク (USIDNET) という国家レジストリに登録することにより、臨床および検査研究のためのリソースを提供することです。 登録データは、免疫不全疾患およびこれらの疾患につながる遺伝子突然変異に関する NIH および国の知識ベースを拡大します。 NIH プロトコルからの追加の登録者は、これらの障害の分子基盤の理解を深めるだけでなく、合併症の発生率と進行を文書化して追跡するのにも役立ちます。

目的と具体的な目的

この提案の目的は、NIH データを USIDNET に保管するためのメカニズムを作成することです。 患者レジストリは、原発性免疫不全疾患の多数の患者、およびこれらの欠陥の遺伝的保因者に関する長期的なデータを取得するように設計されています。

• 同じまれな分子診断を受けた多数の個々の患者に見られる表現型のバリエーションについて詳しく学んでください。
• これらの遺伝性免疫疾患の自然史を決定し、遺伝子型と表現型の相関関係を確立します。
• 特定の診断グループに固有である可能性がある予期しない副作用を含め、これらの患者に使用されるさまざまな治療プロトコルの効果を経時的に学びます。
• 標準ツールを使用して生活の質を評価し、これらを遺伝子型および治療歴と関連付けます。
• 関心のある研究者の間で共同研究を促進する
• 診断や治療、または特定の疾患のために設計された多施設臨床試験に参加する可能性がある特定の診断を持つ患者を特定すること。