Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering Genotypisk, fænotypisk og prognose APECED-syndrom (APECED)

11. maj 2020 opdateret af: University Hospital, Lille

Evaluering Genotypisk, fænotypisk og prognose autoimmun polyendokrinopati Candidiasis ektodermal dystrofi (APECED) syndrom

Formålet med undersøgelsen vil definere mutationsspektret i denne franske kohorte hos patienter med genetisk autentificeret APECED-syndrom

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

66

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lille, Frankrig
        • CHRU, Hôpital Claude HURIEZ

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

En patient, der er diagnosticeret eller mistænkt for en genetisk forstyrrelse af immunitetskontrol, kendt som APECED-syndrom (Autoimmun Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy) eller autoimmun polyendokrinopati type 1,

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patienter med mindst 2 hovedkriterier ud af følgende 3: hypoparathyroidisme af autoimmun oprindelse, binyrebarkinsufficiens af autoimmun oprindelse, kronisk hud- og slimhinde candidiasis.
  • patienter med kun 1 af de 3 hovedkriterier, forbundet med mindst 2 af følgende mindre kriterier: hypergonadotrop hypogonadisme af autoimmun oprindelse, atrofisk gastritis, malabsorption, autoimmun hepatitis, vitiligo, alopeci, kronisk keratoconjunctivitis, hypoplasi af dental emalje.
  • patienter, hvis molekylære diagnose er etableret, eller som vil blive etableret under inklusionsbesøget med den genetiske prøve.

Ekskluderingskriterier:

-

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
allelfrekvens af mutationen c.967-979del13 af AIRE-genet
Tidsramme: Baseline: én session
Baseline: én session

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
det samlede antal tilfælde af anerkendt APECED-syndrom uanset de anvendte diagnostiske kriterier.
Tidsramme: Baseline: én session
Baseline: én session
korrelationer mellem den kliniske fænotype og autoantistofferne i alle tilfælde med APECED syndrom.
Tidsramme: Baseline: én session
Baseline: én session
korrelationer mellem mutationerne af AIRE-genet og HLA-genotypingen i alle tilfælde med APECED-syndrom.
Tidsramme: Baseline: én session
Baseline: én session
prævalens af typer af antistoffer fundet på APECED syndrom.
Tidsramme: Baseline: én session
Baseline: én session
fordelingen af ​​lymfocytunderpopulationer på hele tilfælde med APECED-syndrom.
Tidsramme: Baseline: én session
Baseline: én session
andel af patienter med en molekylær diagnose af positivt APECED-syndrom blandt patienter, der præsenterer vores nye diagnostiske kriterier (et hovedkriterium og mindst 2 kriterier
Tidsramme: Baseline: én session
Baseline: én session

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Lille

Samarbejdspartnere

Ministry of Health, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Emmanuelle Proust-Lemoine, MD, University Hospital, Lille

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

30. juli 2009

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. september 2020

Studieafslutning (FORVENTET)

1. september 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. november 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. november 2018

Først opslået (FAKTISKE)

23. november 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

12. maj 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. maj 2020

Sidst verificeret

1. november 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2008_30/0915
  • 2009-A00197-50 (ANDET: ID-RCB number, ANSM)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med APECED

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Argentina

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner