Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluering Genotypisk, fenotypisk og prognose APECED-syndrom (APECED)

11. mai 2020 oppdatert av: University Hospital, Lille

Evaluering Genotypisk, fenotypisk og prognose autoimmun polyendokrinopati Candidiasis ektodermal dystrofi (APECED) syndrom

Målet med studien vil definere mutasjonsspekteret i denne franske kohorten, hos pasienter med APECED-syndrom genetisk autentisert

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

66

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Lille, Frankrike
        • CHRU, Hôpital Claude HURIEZ

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

En pasient diagnostisert eller mistenkt for en genetisk forstyrrelse i immunitetskontroll, kjent som APECED-syndrom (autoimmun polyendokrinopati Candidiasis ektodermal dystrofi) eller autoimmun polyendokrinopati type 1,

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • pasienter med minst 2 hovedkriterier av følgende 3: hypoparathyroidisme av autoimmun opprinnelse, binyrebarksvikt av autoimmun opprinnelse, kronisk hud- og mukosal candidiasis.
  • pasienter med kun 1 av de 3 hovedkriteriene, assosiert med minst 2 av følgende mindre kriterier: hypergonadotrop hypogonadisme av autoimmun opprinnelse, atrofisk gastritt, malabsorpsjon, autoimmun hepatitt, vitiligo, alopecia, kronisk keratokonjunktivitt, hypoplasi av dental emalje.
  • pasienter hvis molekylær diagnose er etablert eller som vil bli etablert under inklusjonsbesøket med genetisk prøve.

Ekskluderingskriterier:

-

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
allelfrekvens av mutasjonen c.967-979del13 av AIRE-genet
Tidsramme: Grunnlinje: én økt
Grunnlinje: én økt

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
totalt antall tilfeller anerkjent APECED-syndrom uavhengig av de diagnostiske kriteriene som er brukt.
Tidsramme: Grunnlinje: én økt
Grunnlinje: én økt
korrelasjoner mellom den kliniske fenotypen og autoantistoffene i alle tilfeller med APECED-syndrom.
Tidsramme: Grunnlinje: én økt
Grunnlinje: én økt
korrelasjoner mellom mutasjonene av AIRE-genet og HLA-genotypingen i alle tilfeller med APECED-syndrom.
Tidsramme: Grunnlinje: én økt
Grunnlinje: én økt
prevalens av typer antistoffer funnet på APECED-syndrom.
Tidsramme: Grunnlinje: én økt
Grunnlinje: én økt
fordelingen av lymfocyttsubpopulasjoner på hele tilfellene med APECED-syndrom.
Tidsramme: Grunnlinje: én økt
Grunnlinje: én økt
andel pasienter med en molekylær diagnose av positivt APECED-syndrom, blant pasienter som presenterer våre nye diagnostiske kriterier (et hovedkriterium og minst 2 kriterier
Tidsramme: Grunnlinje: én økt
Grunnlinje: én økt

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Lille

Samarbeidspartnere

Ministry of Health, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Emmanuelle Proust-Lemoine, MD, University Hospital, Lille

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

30. juli 2009

Primær fullføring (FORVENTES)

1. september 2020

Studiet fullført (FORVENTES)

1. september 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. november 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. november 2018

Først lagt ut (FAKTISKE)

23. november 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

12. mai 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. mai 2020

Sist bekreftet

1. november 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2008_30/0915
  • 2009-A00197-50 (ANNEN: ID-RCB number, ANSM)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på APECED

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Rwanda

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere