単一遺伝子疾患患者の初代細胞からのインビトロ機能アッセイの開発 (OPERANDO)

このプロジェクトの目的は、希少単一遺伝子疾患の患者からの線維芽細胞と初代ケラチノサイトからなる生物学的サンプルのコレクションを構築し、これらの細胞を機能テストのカスタマイズに使用することです。 私たちが設定している小型化されたテストにより、患者の細胞とコントロールの細胞を区別することが可能になります。 それらは、分子のテストや診断テストの開発に使用できます。

研究プロトコルの一環として、研究を行っている医師は、研究に含まれる患者の皮膚生検を行うことができます。 APTEEUS は線維芽細胞とケラチノサイトを分離し、確実に保存します。 プロジェクトの一環として、収集された生物学的サンプルを保存し、研究終了後にコレクションを保存することが計画されています。 生検から分離された皮膚線維芽細胞およびケラチノサイトは、保存および増幅できる細胞です。 それらは、多くの単一遺伝子疾患の機能研究に最適な材料です。

この研究は、単一遺伝子疾患の機能研究に特化したツールの適応を可能にし、これらの疾患の新しい治療法の研究と開発を支援するだけでなく、症状と治療に対する反応の個人間の変動性を強調して説明します。最後に、診断方法の開発を支援します。

遺伝的欠陥が確認されており、線維芽細胞、ケラチノサイト、またはそれらに由来する細胞で疾患の研究を行うことができる希少単一遺伝子疾患の患者は、研究に含まれる場合があります。 被験者は、情報と同意を得た後、皮膚生検を受けます。 サンプルは、すべての in vitro 開発を行うプロモーター会社 APTEEUS に直接送られます。 線維芽細胞とケラチノサイトは保存され、「孤立した単一遺伝子疾患」の細胞の集まりを構成します。 サンプルは、同じ分野での新しい研究に再利用できます。