Ontwikkeling van in vitro functionele assays van primaire cellen van patiënten met monogene ziekten (OPERANDO)
Ontwikkeling van de Fonctionnels in Vitro à Partir de Cellules Primaires de Patients Atteints of Maladies Monogéniques
Het doel van dit project is om een verzameling biologische monsters op te bouwen bestaande uit fibroblasten en primaire keratinocyten van patiënten met weesmonogene ziekten en om deze cellen te gebruiken bij het op maat maken van functionele tests. De geminiaturiseerde testen die we aan het opzetten zijn, maken het mogelijk om patiëntencellen te onderscheiden van controlecellen. Ze kunnen worden gebruikt om moleculen te testen of voor de ontwikkeling van diagnostische tests.
Als onderdeel van het onderzoeksprotocol zullen de onderzoekende artsen een huidbiopsie kunnen uitvoeren bij hun patiënt die in het onderzoek is opgenomen. APTEEUS zal fibroblasten en keratinocyten isoleren en hun behoud verzekeren. Als onderdeel van het project is het de bedoeling om de verzamelde biologische monsters te bewaren en de collectie na afloop van het onderzoek te bewaren. Huidfibroblasten en keratinocyten die uit de biopsie worden geïsoleerd, zijn cellen die kunnen worden bewaard en vergroot. Ze zijn een materiaal bij uitstek voor de functionele studie van veel monogene ziekten.
Deze studie zal de aanpassing mogelijk maken van hulpmiddelen voor de functionele studie van monogene ziekten om te helpen bij het onderzoek naar en de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor deze ziekten, maar ook om de interindividuele variabiliteit van symptomen en reacties op behandelingen te benadrukken en te verklaren, en ten slotte om te helpen bij de ontwikkeling van diagnostische methoden.
Patiënten met monogene weesziekten waarvan het genetisch defect is bevestigd en bij wie de studie van de ziekte kan worden uitgevoerd op fibroblasten, keratinocyten of daarvan afgeleide cellen, kunnen in de studie worden opgenomen. Proefpersonen zullen, na informatie en toestemming, een huidbiopsie ondergaan. Het monster wordt rechtstreeks naar het promotorbedrijf APTEEUS gestuurd, dat alle in vitro ontwikkelingen zal uitvoeren. De fibroblasten en keratinocyten zullen behouden blijven en zullen een verzameling cellen vormen van "weesmonogene ziekten". De monsters kunnen worden hergebruikt voor nieuw onderzoek op hetzelfde gebied.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Lille, Frankrijk
- CHRU
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met een weesmonogene ziekte (zonder enige bevredigende therapeutische optie).
- Patiënten met een pathologie waarvan de functionele oorzaak kan worden aangetoond door APTEEUS-technologieën in huidcellen of daarvan afgeleide cellen.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten bij wie de moleculaire oorzaak niet duidelijk is geïdentificeerd.
- Patiënten gecontra-indiceerd voor huidbiopsie.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Fundamentele wetenschap
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Erfelijke aandoeningen
|
Biopsie van de huid
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Meting van de residuele enzymatische activiteit op de geïsoleerde fibroblast en/of keratinocyten met behulp van geschikte methodologie.
Tijdsspanne: 6 maanden
|
De functie van het aangetaste enzym zal worden beoordeeld door in vitro de resterende enzymatische activiteit te meten met behulp van gelabeld substraat.
De gebruikte technologieën zijn gebaseerd op massaspectrometrie.
Resterende enzymatische activiteit wordt uitgedrukt als een percentage van normale controles.
|
6 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- APTEEUS001
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .