Desenvolvimento de ensaios funcionais in vitro a partir de células primárias de pacientes com doenças monogênicas (OPERANDO)
Desenvolvimento de Testes Funcionais in Vitro à Partir de Células Primárias de Pacientes Atteints de Doenças Monogênicas
O objetivo deste projeto é construir uma coleção de amostras biológicas compostas por fibroblastos e queratinócitos primários de pacientes com doenças monogênicas órfãs e utilizar essas células na customização de testes funcionais. Os testes miniaturizados que estamos montando permitem distinguir células de pacientes de células de controle. Eles podem ser usados para testar moléculas ou para o desenvolvimento de testes de diagnóstico.
Como parte do protocolo de pesquisa, os médicos investigadores poderão realizar uma biópsia de pele em seus pacientes incluídos no estudo. APTEEUS isolará fibroblastos e queratinócitos e garantirá sua preservação. Como parte do projeto, está prevista a preservação das amostras biológicas coletadas e a preservação do acervo após o término do estudo. Fibroblastos e queratinócitos da pele isolados da biópsia são células que podem ser preservadas e amplificadas. Eles são um material de escolha para o estudo funcional de muitas doenças monogênicas.
Este estudo permitirá a adaptação de ferramentas dedicadas ao estudo funcional de doenças monogénicas de forma a ajudar na investigação e desenvolvimento de novos tratamentos para estas doenças, mas também para evidenciar e explicar a variabilidade interindividual dos sintomas e respostas aos tratamentos, e, por fim, auxiliar no desenvolvimento de métodos diagnósticos.
Podem ser incluídos no estudo pacientes portadores de doenças órfãs monogênicas cujo defeito genético tenha sido confirmado e para os quais o estudo da doença possa ser realizado em fibroblastos, queratinócitos ou células deles derivadas. Os sujeitos, após informação e consentimento, serão submetidos a biópsia de pele. A amostra será enviada diretamente para a empresa promotora APTEEUS, que fará todos os desenvolvimentos in vitro. Os fibroblastos e queratinócitos serão preservados e constituirão uma coleção de células "órfãs de doenças monogênicas". As amostras podem ser reutilizadas para novas pesquisas no mesmo campo.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
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Lille, França
- CHRU
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com doença monogênica órfã (sem opção terapêutica satisfatória).
- Pacientes com uma patologia cuja causa funcional pode ser demonstrada pelas tecnologias APTEEUS em células da pele ou células derivadas delas.
Critério de exclusão:
- Pacientes cuja causa molecular não está claramente identificada.
- Pacientes contraindicados para biópsia de pele.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Distúrbios hereditários
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Biópsia de pele
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Medição da atividade enzimática residual no fibroblasto isolado e/ou queratinócitos usando metodologia apropriada.
Prazo: 6 meses
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A função da enzima prejudicada será avaliada medindo in vitro a atividade enzimática residual usando substrato marcado.
As tecnologias utilizadas são baseadas em espectrometria de massa.
A atividade enzimática residual será expressa como uma porcentagem dos controles normais.
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- APTEEUS001
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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