단일 유전자 질환 환자의 일차 세포에서 체외 기능 분석법 개발 (OPERANDO)

이 프로젝트의 목적은 희귀 단일유전자 질환 환자의 섬유아세포와 1차 각질세포로 구성된 생물학적 샘플 컬렉션을 구축하고 이러한 세포를 기능 테스트의 맞춤화에 사용하는 것입니다. 우리가 설정하고 있는 소형 테스트를 통해 환자 세포와 대조군 세포를 구별할 수 있습니다. 분자를 테스트하거나 진단 테스트를 개발하는 데 사용할 수 있습니다.

연구 프로토콜의 일부로 조사 의사는 연구에 포함된 환자의 피부 생검을 수행할 수 있습니다. APTEEUS는 섬유아세포와 각질세포를 분리하여 보존합니다. 프로젝트의 일환으로 수집된 생체 시료를 보존하고 연구 종료 후에도 수집물을 보존할 계획입니다. 생검에서 분리된 피부 섬유아세포와 각질세포는 보존 및 증폭이 가능한 세포입니다. 이들은 많은 단일유전자 질병의 기능적 연구를 위한 선택 물질입니다.

이 연구는 이러한 질병에 대한 새로운 치료법의 연구 및 개발을 돕기 위해 단일 유전자 질병의 기능적 연구 전용 도구의 적응을 허용할 뿐만 아니라 증상 및 치료에 대한 반응의 개인 간 가변성을 강조하고 설명합니다. 그리고 마지막으로 진단 방법 개발에 도움이 됩니다.

유전적 결함이 확인되고 섬유아세포, 케라티노사이트 또는 이들로부터 유래된 세포에 대해 질병 연구가 수행될 수 있는 희귀 단일유전자 질환 환자가 연구에 포함될 수 있습니다. 피험자는 정보와 동의를 얻은 후 피부 생검을 받게 됩니다. 샘플은 모든 체외 개발을 수행할 프로모터 회사 APTEEUS로 직접 전송됩니다. 섬유아세포와 각질세포는 보존되어 "고아 단일유전자 질환" 세포 집합체를 구성하게 됩니다. 샘플은 동일한 분야의 새로운 연구에 재사용할 수 있습니다.