Vývoj funkčních testů in vitro z primárních buněk pacientů s monogenními chorobami (OPERANDO)

Cílem tohoto projektu je vybudovat sbírku biologických vzorků sestávajících z fibroblastů a primárních keratinocytů od pacientů s osiřelými monogenními chorobami a využít tyto buňky při customizaci funkčních testů. Miniaturizované testy, které připravujeme, umožňují odlišit buňky pacientů od buněk kontrolních. Mohou být použity pro testování molekul nebo pro vývoj diagnostických testů.

V rámci výzkumného protokolu budou vyšetřující lékaři schopni provést biopsii kůže u svého pacienta zařazeného do studie. APTEEUS izoluje fibroblasty a keratinocyty a zajistí jejich konzervaci. V rámci projektu je plánována konzervace odebraných biologických vzorků a konzervace sbírky po ukončení studie. Kožní fibroblasty a keratinocyty, které jsou izolovány z biopsie, jsou buňky, které lze zachovat a amplifikovat. Jsou materiálem volby pro funkční studium mnoha monogenních onemocnění.

Tato studie umožní adaptaci nástrojů věnovaných funkčnímu studiu monogenních onemocnění s cílem pomoci při výzkumu a vývoji nových způsobů léčby těchto onemocnění, ale také zdůraznit a vysvětlit interindividuální variabilitu příznaků a reakcí na léčbu, a konečně pomoci při vývoji diagnostických metod.

Do studie mohou být zařazeni pacienti s osiřelými monogenními chorobami, u kterých byl potvrzen genetický defekt au nichž lze studium onemocnění provést na fibroblastech, keratinocytech nebo buňkách z nich odvozených. Subjekty po informaci a souhlasu podstoupí kožní biopsii. Vzorek bude zaslán přímo promotérské společnosti APTEEUS, která provede veškerý vývoj in vitro. Fibroblasty a keratinocyty budou zachovány a budou tvořit sbírku buněk "osiřelá monogenní onemocnění". Vzorky mohou být znovu použity pro nový výzkum ve stejné oblasti.