Sviluppo di saggi funzionali in vitro da cellule primarie di pazienti con malattie monogeniche (OPERANDO)
Sviluppo di test funzionali in vitro à Partir de Cellules Primaires de Patients Atteints de Maladies Monogéniques
L'obiettivo di questo progetto è costruire una collezione di campioni biologici costituiti da fibroblasti e cheratinociti primari da pazienti con malattie monogeniche orfane e utilizzare queste cellule nella personalizzazione di test funzionali. I test miniaturizzati che stiamo allestendo consentono di distinguere le cellule dei pazienti dalle cellule di controllo. Possono essere utilizzati per testare molecole o per lo sviluppo di test diagnostici.
Come parte del protocollo di ricerca, i medici inquirenti potranno eseguire una biopsia cutanea sul loro paziente incluso nello studio. APTEEUS isolerà fibroblasti e cheratinociti e ne garantirà la conservazione. Nell'ambito del progetto, si prevede di conservare i campioni biologici raccolti e di conservare la collezione dopo la fine dello studio. I fibroblasti cutanei e i cheratinociti isolati dalla biopsia sono cellule che possono essere preservate e amplificate. Sono un materiale di scelta per lo studio funzionale di molte malattie monogeniche.
Questo studio consentirà l'adattamento di strumenti dedicati allo studio funzionale delle malattie monogeniche al fine di aiutare nella ricerca e nello sviluppo di nuovi trattamenti per queste malattie, ma anche per evidenziare e spiegare la variabilità interindividuale dei sintomi e delle risposte ai trattamenti, e infine, per aiutare nello sviluppo di metodi diagnostici.
Possono essere inclusi nello studio pazienti con malattie monogeniche orfane il cui difetto genetico sia stato confermato e per i quali lo studio della malattia può essere effettuato su fibroblasti, cheratinociti o cellule da essi derivate. I soggetti, previa informazione e consenso, verranno sottoposti a biopsia cutanea. Il campione sarà inviato direttamente alla società promotrice APTEEUS, che si occuperà di tutti gli sviluppi in vitro. I fibroblasti ei cheratinociti saranno conservati e costituiranno un insieme di cellule "malattie monogeniche orfane". I campioni possono essere riutilizzati per nuove ricerche nello stesso campo.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Lille, Francia
- CHRU
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-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con una malattia monogenica orfana (senza alcuna opzione terapeutica soddisfacente).
- Pazienti con una patologia la cui causa funzionale può essere dimostrata dalle tecnologie APTEEUS nelle cellule della pelle o da esse derivate.
Criteri di esclusione:
- Pazienti la cui causa molecolare non è chiaramente identificata.
- Pazienti controindicati per la biopsia cutanea.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Scienza basilare
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Altro: Disturbi ereditari
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Biopsia cutanea
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Misurazione dell'attività enzimatica residua sui fibroblasti isolati e/o sui cheratinociti utilizzando una metodologia appropriata.
Lasso di tempo: 6 mesi
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La funzione dell'enzima alterato sarà valutata misurando in vitro l'attività enzimatica residua utilizzando un substrato marcato.
Le tecnologie utilizzate si basano sulla spettrometria di massa.
L'attività enzimatica residua sarà espressa come percentuale dei controlli normali.
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6 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- APTEEUS001
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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