Rozwój testów funkcjonalnych in vitro z komórek pierwotnych pacjentów z chorobami monogenowymi (OPERANDO)

Celem tego projektu jest zbudowanie kolekcji próbek biologicznych składających się z fibroblastów i pierwotnych keratynocytów pochodzących od pacjentów z sierocymi chorobami monogenowymi oraz wykorzystanie tych komórek w personalizacji testów czynnościowych. Zminiaturyzowane testy, które tworzymy, umożliwiają odróżnienie komórek pacjentów od komórek kontrolnych. Można je wykorzystać do testowania cząsteczek lub opracowywania testów diagnostycznych.

W ramach protokołu badawczego lekarze prowadzący będą mogli wykonać biopsję skóry swojego pacjenta objętego badaniem. APTEEUS wyizoluje fibroblasty i keratynocyty oraz zapewni ich zachowanie. W ramach projektu planowane jest zabezpieczenie pobranych próbek biologicznych oraz zabezpieczenie zbioru po zakończeniu badań. Fibroblasty skóry i keratynocyty wyizolowane z biopsji to komórki, które można zachować i powielić. Są materiałem z wyboru do badań funkcjonalnych wielu chorób monogenowych.

Badanie to pozwoli na adaptację narzędzi przeznaczonych do badań funkcjonalnych chorób monogenowych, aby pomóc w badaniach i rozwoju nowych metod leczenia tych chorób, ale także uwypuklić i wyjaśnić międzyosobniczą zmienność objawów i odpowiedzi na leczenie, i wreszcie, aby pomóc w rozwoju metod diagnostycznych.

Do badania mogą zostać włączeni pacjenci z sierocymi chorobami monogenowymi, u których potwierdzono defekt genetyczny i u których badanie choroby można przeprowadzić na fibroblastach, keratynocytach lub komórkach z nich pochodzących. Osoby badane, po poinformowaniu i wyrażeniu zgody, zostaną poddane biopsji skóry. Próbka zostanie przesłana bezpośrednio do firmy promotorskiej APTEEUS, która przeprowadzi wszystkie prace rozwojowe in vitro. Fibroblasty i keratynocyty zostaną zachowane i będą stanowić zbiór komórek „sierocych chorób monogenowych”. Próbki mogą być ponownie wykorzystane do nowych badań w tej samej dziedzinie.