Entwicklung von funktionellen In-vitro-Assays aus Primärzellen von Patienten mit monogenen Erkrankungen (OPERANDO)

Ziel dieses Projekts ist es, eine Sammlung biologischer Proben bestehend aus Fibroblasten und primären Keratinozyten von Patienten mit seltenen monogenen Erkrankungen aufzubauen und diese Zellen für die Anpassung von Funktionstests zu verwenden. Die miniaturisierten Tests, die wir aufbauen, ermöglichen es, Patientenzellen von Kontrollzellen zu unterscheiden. Sie können zum Testen von Molekülen oder zur Entwicklung diagnostischer Tests verwendet werden.

Als Teil des Forschungsprotokolls können die Prüfärzte eine Hautbiopsie an ihrem in die Studie eingeschlossenen Patienten durchführen. APTEEUS wird Fibroblasten und Keratinozyten isolieren und deren Konservierung sicherstellen. Im Rahmen des Projekts ist geplant, die gesammelten biologischen Proben aufzubewahren und die Sammlung nach Abschluss der Studie zu erhalten. Hautfibroblasten und Keratinozyten, die aus der Biopsie isoliert werden, sind Zellen, die konserviert und amplifiziert werden können. Sie sind ein Material der Wahl für die funktionelle Untersuchung vieler monogener Krankheiten.

Diese Studie wird die Anpassung von Werkzeugen ermöglichen, die der funktionellen Untersuchung monogener Krankheiten gewidmet sind, um bei der Erforschung und Entwicklung neuer Behandlungen für diese Krankheiten zu helfen, aber auch um die interindividuelle Variabilität von Symptomen und Reaktionen auf Behandlungen hervorzuheben und zu erklären. und schließlich, bei der Entwicklung diagnostischer Methoden zu helfen.

Patienten mit seltenen monogenen Krankheiten, deren genetischer Defekt bestätigt wurde und für die die Untersuchung der Krankheit an Fibroblasten, Keratinozyten oder davon abgeleiteten Zellen durchgeführt werden kann, können in die Studie aufgenommen werden. Die Probanden werden nach Information und Zustimmung einer Hautbiopsie unterzogen. Die Probe wird direkt an die Projektträgerfirma APTEEUS geschickt, die alle In-vitro-Entwicklungen durchführt. Die Fibroblasten und Keratinozyten bleiben erhalten und bilden eine Ansammlung von Zellen „verwaister monogener Krankheiten“. Die Proben können für neue Forschungen auf demselben Gebiet wiederverwendet werden.