Desarrollo de Ensayos Funcionales In Vitro a partir de Células Primarias de Pacientes con Enfermedades Monogénicas (OPERANDO)
Desarrollo de funciones de pruebas in vitro à Partir de Cellules Primaires depatients atteints de maladies monogéniques
El objetivo de este proyecto es construir una colección de muestras biológicas compuesta por fibroblastos y queratinocitos primarios de pacientes con enfermedades monogénicas huérfanas y utilizar estas células en la personalización de pruebas funcionales. Las pruebas miniaturizadas que estamos preparando permiten distinguir las células de los pacientes de las células de control. Se pueden utilizar para probar moléculas o para el desarrollo de pruebas de diagnóstico.
Como parte del protocolo de investigación, los médicos investigadores podrán realizar una biopsia de piel a su paciente incluido en el estudio. APTEEUS aislará fibroblastos y queratinocitos y garantizará su conservación. Como parte del proyecto, está previsto preservar las muestras biológicas recolectadas y preservar la colección después de la finalización del estudio. Los fibroblastos de la piel y los queratinocitos que se aíslan de la biopsia son células que pueden conservarse y amplificarse. Son un material de elección para el estudio funcional de muchas enfermedades monogénicas.
Este estudio permitirá la adaptación de herramientas dedicadas al estudio funcional de enfermedades monogénicas para ayudar en la investigación y desarrollo de nuevos tratamientos para estas enfermedades, pero también para resaltar y explicar la variabilidad interindividual de los síntomas y las respuestas a los tratamientos. y finalmente, ayudar en el desarrollo de métodos de diagnóstico.
Se podrán incluir en el estudio pacientes con enfermedades monogénicas huérfanas cuyo defecto genético haya sido confirmado y en los que el estudio de la enfermedad pueda realizarse sobre fibroblastos, queratinocitos o células derivadas de ellos. Los sujetos, previa información y consentimiento, se someterán a una biopsia de piel. La muestra se enviará directamente a la empresa promotora APTEEUS, que realizará todos los desarrollos in vitro. Los fibroblastos y queratinocitos se conservarán y constituirán una colección de células "enfermedades monogénicas huérfanas". Las muestras se pueden reutilizar para nuevas investigaciones en el mismo campo.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Lille, Francia
- CHRU
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con una enfermedad monogénica huérfana (sin ninguna opción terapéutica satisfactoria).
- Pacientes con una patología cuya causa funcional pueda demostrarse mediante tecnologías APTEEUS en células de la piel o células derivadas de las mismas.
Criterio de exclusión:
- Pacientes cuya causa molecular no está claramente identificada.
- Pacientes contraindicados para biopsia de piel.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Trastornos hereditarios
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Biopsia de piel
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Medición de la actividad enzimática residual en los fibroblastos y/o queratinocitos aislados utilizando la metodología adecuada.
Periodo de tiempo: 6 meses
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La función de la enzima deteriorada se evaluará midiendo in vitro la actividad enzimática residual utilizando sustrato marcado.
Las tecnologías utilizadas se basan en la espectrometría de masas.
La actividad enzimática residual se expresará como porcentaje de los controles normales.
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- APTEEUS001
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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