开发单基因疾病患者原代细胞的体外功能测定 (OPERANDO)

该项目的目标是建立一个由成纤维细胞和原代角质形成细胞组成的生物样本集合，这些样本来自孤儿单基因疾病患者，并将这些细胞用于定制功能测试。 我们正在建立的小型化测试可以区分患者细胞和对照细胞。 它们可用于测试分子或用于开发诊断测试。

作为研究方案的一部分，调查医生将能够对研究中的患者进行皮肤活检。 APTEEUS 将分离成纤维细胞和角质形成细胞并确保它们的保存。 作为该项目的一部分，计划保存收集到的生物样本，并在研究结束后保存收藏品。 从活检中分离出的皮肤成纤维细胞和角质形成细胞是可以保存和扩增的细胞。 它们是许多单基因疾病功能研究的首选材料。

这项研究将允许采用专门用于单基因疾病功能研究的工具，以帮助研究和开发针对这些疾病的新疗法，同时也强调和解释症状和对治疗反应的个体差异，最后，帮助开发诊断方法。

患有孤儿单基因疾病的患者，其遗传缺陷已被证实，并且可以对成纤维细胞、角质形成细胞或来自它们的细胞进行疾病研究，可纳入该研究。 在知情和同意后，受试者将接受皮肤活检。 样品将直接发送给发起人公司 APTEEUS，该公司将进行所有体外开发。 成纤维细胞和角质形成细胞将被保存下来，并将构成“孤儿单基因疾病”的细胞集合。 这些样本可以重复用于同一领域的新研究。