Udvikling af in vitro funktionelle analyser fra primærceller fra patienter med monogene sygdomme (OPERANDO)
Udvikling af testfunktioner in vitro à Partir de Cellules Primaires de Patients Atteints de Maladies Monogéniques
Målet med dette projekt er at opbygge en samling af biologiske prøver bestående af fibroblaster og primære keratinocytter fra patienter med forældreløse monogene sygdomme og at bruge disse celler i tilpasningen af funktionelle tests. De miniaturiserede test, vi opsætter, gør det muligt at skelne patientceller fra kontrolceller. De kan bruges til at teste molekyler eller til udvikling af diagnostiske tests.
Som en del af forskningsprotokollen vil de undersøgende læger være i stand til at udføre en hudbiopsi på deres patient inkluderet i undersøgelsen. APTEEUS vil isolere fibroblaster og keratinocytter og sikre deres bevaring. Som en del af projektet er det planlagt at bevare de indsamlede biologiske prøver og at bevare samlingen efter afslutningen af undersøgelsen. Hudfibroblaster og keratinocytter, der er isoleret fra biopsien, er celler, der kan bevares og amplificeres. De er et udvalgt materiale til den funktionelle undersøgelse af mange monogene sygdomme.
Denne undersøgelse vil muliggøre tilpasning af værktøjer dedikeret til den funktionelle undersøgelse af monogene sygdomme for at hjælpe med forskning og udvikling af nye behandlinger for disse sygdomme, men også for at fremhæve og forklare den inter-individuelle variabilitet af symptomer og reaktioner på behandlinger, og endelig at hjælpe med udviklingen af diagnostiske metoder.
Patienter med forældreløse monogene sygdomme, hvis genetiske defekt er blevet bekræftet, og for hvem undersøgelsen af sygdommen kan udføres på fibroblaster, keratinocytter eller celler afledt af dem, kan inkluderes i undersøgelsen. Forsøgspersoner vil efter information og samtykke gennemgå en hudbiopsi. Prøven vil blive sendt direkte til promotorfirmaet APTEEUS, som vil udføre alle in vitro-udviklinger. Fibroblasterne og keratinocytterne vil blive bevaret og vil udgøre en samling af celler "forældreløse monogene sygdomme". Prøverne kan genbruges til ny forskning inden for samme felt.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Lille, Frankrig
- CHRU
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter med en forældreløs monogen sygdom (uden nogen tilfredsstillende terapeutisk mulighed).
- Patienter med en patologi, hvis funktionelle årsag kan påvises med APTEEUS-teknologier i hudceller eller celler afledt af dem.
Ekskluderingskriterier:
- Patienter, hvis molekylære årsag ikke er klart identificeret.
- Patienter kontraindiceret til hudbiopsi.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Grundvidenskab
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: Arvelige lidelser
|
Hudbiopsi
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Måling af den resterende enzymaktivitet på de isolerede fibroblaster og/eller keratinocytter ved anvendelse af passende metodologi.
Tidsramme: 6 måneder
|
Funktionen af det svækkede enzym vil blive vurderet ved at måle in vitro den resterende enzymaktivitet ved hjælp af mærket substrat.
De anvendte teknologier er baseret på massespektrometri.
Resterende enzymatisk aktivitet vil blive udtrykt som en procentdel af normale kontroller.
|
6 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- APTEEUS001
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .