In vitro -toiminnallisten määritysten kehittäminen monogeenisiä sairauksia sairastavien potilaiden primäärisoluista (OPERANDO)

Tämän projektin tavoitteena on rakentaa kokoelma fibroblasteista ja primäärisistä keratinosyyteistä koostuvia biologisia näytteitä potilailta, joilla on monogeeninen orvotauti, ja käyttää näitä soluja toiminnallisten testien räätälöintiin. Perustamamme pienoistestit mahdollistavat potilassolujen erottamisen kontrollisoluista. Niitä voidaan käyttää molekyylien testaamiseen tai diagnostisten testien kehittämiseen.

Osana tutkimusprotokollaa tutkivat lääkärit voivat tehdä ihobiopsian tutkimukseen osallistuvalle potilaalleen. APTEEUS eristää fibroblastit ja keratinosyytit ja varmistaa niiden säilymisen. Osana hanketta on tarkoitus säilyttää kerätyt biologiset näytteet ja säilyttää kokoelma tutkimuksen päätyttyä. Biopsiasta eristetyt ihon fibroblastit ja keratinosyytit ovat soluja, joita voidaan säilyttää ja monistaa. Ne ovat valittu materiaali monien monogeenisten sairauksien toiminnalliseen tutkimukseen.

Tämä tutkimus mahdollistaa monogeenisten sairauksien toiminnalliseen tutkimukseen tarkoitettujen työkalujen mukauttamisen, jotta voidaan auttaa näiden sairauksien uusien hoitomuotojen tutkimuksessa ja kehittämisessä, mutta myös korostaa ja selittää yksilöiden välistä oireiden ja hoitovasteiden vaihtelua, ja lopuksi auttaa diagnostisten menetelmien kehittämisessä.

Tutkimukseen voidaan ottaa mukaan potilaat, joilla on monogeeniset orvotaudit ja joiden geneettinen vika on varmistettu ja joille sairauden tutkimus voidaan suorittaa fibroblasteille, keratinosyyteille tai niistä johdetuille soluille. Tietojen ja suostumuksen saatuaan koehenkilöille tehdään ihobiopsia. Näyte lähetetään suoraan promoottoriyritykselle APTEEUS, joka suorittaa kaikki in vitro -kehitykset. Fibroblastit ja keratinosyytit säilyvät ja muodostavat kokoelman soluja "orpomonogeenisiä sairauksia". Näytteitä voidaan käyttää uudelleen saman alan uuteen tutkimukseen.