Utvikling av in vitro funksjonelle analyser fra primærceller fra pasienter med monogene sykdommer (OPERANDO)

Målet med dette prosjektet er å bygge en samling av biologiske prøver bestående av fibroblaster og primære keratinocytter fra pasienter med foreldreløse monogene sykdommer og å bruke disse cellene i tilpasning av funksjonelle tester. De miniatyriserte testene vi setter opp gjør det mulig å skille pasientceller fra kontrollceller. De kan brukes til å teste molekyler eller for utvikling av diagnostiske tester.

Som en del av forskningsprotokollen vil de undersøkende legene kunne utføre en hudbiopsi på pasienten som er inkludert i studien. APTEEUS vil isolere fibroblaster og keratinocytter og sikre deres bevaring. Som en del av prosjektet er det planlagt å bevare de biologiske prøvene som er samlet inn og å bevare samlingen etter endt studie. Hudfibroblaster og keratinocytter som er isolert fra biopsien er celler som kan bevares og forsterkes. De er et utvalgt materiale for funksjonsstudier av mange monogene sykdommer.

Denne studien vil tillate tilpasning av verktøy dedikert til funksjonell studie av monogene sykdommer for å hjelpe til med forskning og utvikling av nye behandlinger for disse sykdommene, men også for å fremheve og forklare den interindividuelle variasjonen av symptomer og responser på behandlinger, og til slutt, å hjelpe til med utviklingen av diagnostiske metoder.

Pasienter med foreldreløse monogene sykdommer hvis genetiske defekt er bekreftet og for hvem studien av sykdommen kan utføres på fibroblaster, keratinocytter eller celler avledet fra dem, kan inkluderes i studien. Forsøkspersoner vil etter informasjon og samtykke gjennomgå en hudbiopsi. Prøven vil bli sendt direkte til promoterselskapet APTEEUS, som skal utføre alle in vitro-utviklinger. Fibroblastene og keratinocyttene vil bli bevart og vil utgjøre en samling av celler "foreldreløse monogene sykdommer". Prøvene kan gjenbrukes til ny forskning innen samme felt.