Разработка функциональных анализов in vitro из первичных клеток пациентов с моногенными заболеваниями (OPERANDO)
Разработка функциональных тестов in Vitro à Partir de Cellules Primaires пациентов с моногенными заболеваниями
Целью этого проекта является создание коллекции биологических образцов, состоящих из фибробластов и первичных кератиноцитов от пациентов с орфанными моногенными заболеваниями, и использование этих клеток для настройки функциональных тестов. Миниатюрные тесты, которые мы разрабатываем, позволяют отличать клетки пациентов от контрольных клеток. Их можно использовать для тестирования молекул или для разработки диагностических тестов.
В рамках протокола исследования врачи-исследователи смогут выполнить биопсию кожи своего пациента, включенного в исследование. APTEEUS изолирует фибробласты и кератиноциты и обеспечивает их сохранность. В рамках проекта планируется сохранить собранные биологические образцы и сохранить коллекцию после окончания исследования. Кожные фибробласты и кератиноциты, выделенные из биопсии, представляют собой клетки, которые можно сохранить и размножить. Они являются предпочтительным материалом для функционального исследования многих моногенных заболеваний.
Это исследование позволит адаптировать инструменты, предназначенные для функционального изучения моногенных заболеваний, чтобы помочь в исследовании и разработке новых методов лечения этих заболеваний, а также выявить и объяснить индивидуальную изменчивость симптомов и реакции на лечение. и, наконец, помочь в разработке методов диагностики.
В исследование могут быть включены пациенты с орфанными моногенными заболеваниями, у которых подтвержден генетический дефект и у которых исследование заболевания может быть выполнено на фибробластах, кератиноцитах или клетках, полученных из них. Субъектам, после информации и согласия, будет проведена биопсия кожи. Образец будет отправлен непосредственно промоутерской компании APTEEUS, которая проведет все разработки in vitro. Фибробласты и кератиноциты сохранятся и составят набор клеток «орфанных моногенных заболеваний». Образцы могут быть повторно использованы для новых исследований в той же области.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Lille, Франция
- CHRU
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с орфанным моногенным заболеванием (без какого-либо удовлетворительного терапевтического варианта).
- Пациенты с патологией, функциональную причину которой можно продемонстрировать с помощью технологий APTEEUS в клетках кожи или клетках, полученных из них.
Критерий исключения:
- Пациенты, молекулярная причина которых четко не определена.
- Пациентам противопоказана биопсия кожи.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Фундаментальная наука
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Наследственные расстройства
|
Биопсия кожи
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Измерение остаточной ферментативной активности на изолированных фибробластах и/или кератиноцитах с использованием соответствующей методики.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Функцию нарушенного фермента оценивают путем измерения in vitro остаточной ферментативной активности с использованием меченого субстрата.
Используемые технологии основаны на масс-спектрометрии.
Остаточная ферментативная активность будет выражена в процентах от нормального контроля.
|
6 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- APTEEUS001
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .