Développement de tests fonctionnels in vitro à partir de cellules primaires de patients atteints de maladies monogéniques (OPERANDO)

L'objectif de ce projet est de constituer une collection d'échantillons biologiques constituée de fibroblastes et de kératinocytes primaires de patients atteints de maladies monogéniques orphelines et d'utiliser ces cellules dans la personnalisation de tests fonctionnels. Les tests miniaturisés que nous mettons en place permettent de distinguer les cellules patientes des cellules témoins. Ils peuvent être utilisés pour tester des molécules ou pour le développement de tests de diagnostic.

Dans le cadre du protocole de recherche, les médecins investigateurs pourront réaliser une biopsie cutanée sur leur patient inclus dans l'étude. APTEEUS isolera les fibroblastes et les kératinocytes et assurera leur conservation. Dans le cadre du projet, il est prévu de conserver les échantillons biologiques collectés et de conserver la collection après la fin de l'étude. Les fibroblastes cutanés et les kératinocytes isolés de la biopsie sont des cellules qui peuvent être conservées et amplifiées. Ils constituent un matériau de choix pour l'étude fonctionnelle de nombreuses maladies monogéniques.

Cette étude permettra l'adaptation d'outils dédiés à l'étude fonctionnelle des maladies monogéniques afin d'aider à la recherche et au développement de nouveaux traitements pour ces maladies, mais aussi de mettre en évidence et d'expliquer la variabilité interindividuelle des symptômes et des réponses aux traitements, et enfin, d'aider au développement de méthodes de diagnostic.

Les patients atteints de maladies monogéniques orphelines dont le défaut génétique a été confirmé et pour lesquels l'étude de la maladie peut être réalisée sur des fibroblastes, des kératinocytes ou des cellules dérivées de ceux-ci, peuvent être inclus dans l'étude. Les sujets, après information et consentement, subiront une biopsie cutanée. L'échantillon sera envoyé directement à la société promotrice APTEEUS, qui réalisera tous les développements in vitro. Les fibroblastes et les kératinocytes seront préservés et constitueront un ensemble de cellules "maladies monogéniques orphelines". Les échantillons peuvent être réutilisés pour de nouvelles recherches dans le même domaine.