OTC欠乏症患者におけるMRT5201の静脈内投与の安全性、忍容性およびPK / PD評価 (STEP-OTC)

包含基準:

• OTCD の文書化された診断がある。
• 100 µmol/L以上のアンモニアを伴う症候性高アンモニア血症イベントが1回以上記録されている

• 以下の基準を満たすことによって証明されるように、対象のOTCDは安定しています:

  • アンモニアレベル
  • スクリーニング期間中およびベースライン時（-1日目）に高アンモニア血症の臨床症状なし
• -窒素スカベンジャー療法を使用している場合は、インフォームドコンセントに署名する前に28日以上安定したレジメンでなければなりません
• -被験者は、安定したタンパク質制限食（医療食品を含む場合と含まない場合があります）および/またはカロリーまたはタンパク質の目標を変更せずにアミノ酸補給を維持しており、医療食品および/またはアミノ酸補給を28日以上前に変更していませんインフォームドコンセントへの署名。

除外基準:

• -この研究に参加することにより、被験者をリスクにさらす可能性のある実験室の異常。

• -被験者にとって許容できないリスクを表す、または研究からの高品質のデータの収集を危険にさらす可能性のある重大な同時または過去の病状がある。 これらには以下が含まれますが、これらに限定されません。

  • 肝細胞療法/移植を含む肝移植の病歴
  • 肝疾患の病歴
  • -HIVタイプ1または2抗体、B型肝炎表面抗原（HBsAg）またはC型肝炎ウイルス（HCV）抗体の陽性ウイルス血清検査結果
  • -治験責任医師の意見では、制御が不十分なI型またはII型糖尿病
  • コントロール不良の高血圧（収縮期血圧 [BP] > 150 mm Hg または拡張期血圧 > 90 mm Hg と定義）
  • ヘパリンおよび非ステロイド系抗炎症薬（NSAIDS）を含むがこれらに限定されない抗凝固薬または血小板阻害薬の使用。 アセトアミノフェンは許可されています
• 抗OTC抗体の存在につながった機能的OTCタンパク質の発現を目的とした治験OTCD療法を評価する以前の臨床研究への参加（例えば、OTC遺伝子療法研究、他のmRNA補充療法）。