副腎白質ジストロフィー国家登録研究
2026年5月11日 更新者：Masonic Cancer Center, University of Minnesota
このレジストリの目的は、ALD の自然経過と疾患の進行を理解し、このレジストリを使用して収集された生体試料を使用してバイオ マーカーを開発する可能性があることです。
調査の概要
詳細な説明
これは、副腎白質ジストロフィー (ALD) および ALD の既知/推定変異を持つ参加者のレジストリを作成および維持するために設計された、前向きで非治療的なプロトコルです。
この研究には、口腔スワブ、血液、便、尿のサンプルも収集して保存するための将来のバイオレポジトリを維持することも含まれます。
このプロトコルでは、小児（乳児を含む）、青少年、およびALDが確認された、または推定された（VLCFA検査の陽性および/または確認された突然変異に基づく）成人患者に、研究への参加の可能性が提供されます。
さらに、ALDの推定変異（家系または確認された変異に基づく）は、潜在的な研究参加が提供されます。
適切な同意 (オンラインまたは対面) の後、被験者は、病歴 (医療記録の公開の許可を得て)、長期的な生体試料、およびこれらのサンプルの実験室分析を行う許可を提供するよう求められます。
全体的な目標は、影響を受ける患者と影響を受けない患者 (ALD と診断された特定の患者および近親者)、ならびに ALD を持つ女性の自然な疾患経過を理解し、参加者からの臨床的、医学的、および生物学的データのリソースを収集することです。
この研究はまた、この疾患の転帰を理解し、効果的な介入の開発に役立つ可能性がある疾患進行の予後マーカーを特定するバイオマーカーを開発することも目的としています。
生物標本バンクとレジストリは、進行中の研究のためのサンプルとデータへのアクセスを提供するだけでなく、将来の研究のための重要なリソースを提供します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Ashish Gupta, MD
- 電話番号：612-626-2961
- メール：gupta461@umn.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Paul Orchard, MD
- 電話番号：612-626-2961
- メール：orcha001@umn.edu
研究場所
-
-
Minnesota
-
Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
- 募集
- Masonic Cancer Center at University of Minnesota
-
コンタクト：
- Phil Lacher
- 電話番号：612-626-2977
- メール：placher@umn.edu
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
副腎白質ジストロフィー（ALD）およびALDの既知/推定変異の参加者。
説明
包含基準
- 0～100歳
-ALD患者または家族が次の基準のいずれかを満たす：
- -ALDと診断された患者（陽性のVLCFA検査および/または遺伝子変異によって確認された）。
- -血統に基づくALDの既知または推定の突然変異または ABCD1 遺伝子の確認された突然変異
- 米国および準州に居住する参加者
除外基準
- ALDと診断され、同意/同意する能力がなく、指定された法的に承認された代理人または保護者がいない患者。
- BMTまたはその他の細胞療法を受けた患者。
- BMTジャーニークリニックで直接同意できない、英語が堪能でない患者。
- 読み書きができない患者
- -PIまたは被指名人によって、必要な研究コンポーネントを完了する可能性が低いと判断された患者（言語の壁、コンプライアンスの問題などによる）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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副腎白質ジストロフィー
新生児スクリーニング、家族歴、またはその他の方法で副腎白質ジストロフィーと診断された米国在住のすべての患者は、この研究に参加する資格があります。
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医療記録の抽象化と半年ごとの自己申告アンケート調査を通じて、臨床および疫学的データを収集します。
ALD と診断された人が実行可能な場合は、研究サンプルを収集します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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臨床および疫学的データの収集
時間枠：10年
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医療記録の抽象化と半年ごとの自己申告アンケート調査を通じて、臨床および疫学的データを収集します。
|
10年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年5月1日
一次修了 (推定)
2030年2月1日
研究の完了 (推定)
2030年2月1日
試験登録日
最初に提出
2018年12月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年12月26日
最初の投稿 (実際)
2018年12月31日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月11日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2019NTLS027
- MT2019-01 (その他の識別子：University of Minnesota Masonic Cancer Center)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。