부신 백질 이영양증 국가 등록 연구
2026년 5월 11일 업데이트: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
이 레지스트리의 목적은 ALD의 자연 경과 및 질병 진행을 이해하고 이 레지스트리를 사용하여 수집된 생물 표본을 사용하여 잠재적으로 바이오 마커를 개발하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 부신백질이영양증(ALD) 및 ALD에 대해 알려진/추정된 돌연변이가 있는 참가자의 등록을 만들고 유지하기 위해 고안된 전향적이고 비치료적인 프로토콜입니다.
이 연구는 또한 협측 면봉, 혈액, 대변 및 소변 샘플을 수집하고 저장하기 위한 장래의 생물 저장소 유지를 포함합니다.
이 프로토콜에서는 ALD가 확인되었거나 추정되는 소아(유아 포함), 청소년 및 성인 환자(양성 VLCFA 테스트 및/또는 확인된 돌연변이에 기반)에게 잠재적인 연구 참여가 제공됩니다.
또한, ALD에 대해 추정되는 돌연변이(가계 또는 확인된 돌연변이를 기반으로 함)는 잠재적인 연구 참여가 제공될 것입니다.
적절한 동의(온라인 또는 대면) 후 피험자는 병력(의료 기록 공개 승인 포함), 종단 생체 표본 및 이러한 샘플에 대한 실험실 분석을 수행할 수 있는 권한을 제공해야 합니다.
전반적인 목표는 영향을 받은 환자와 영향을 받지 않은 환자(ALD 진단을 받은 확인된 환자 및 친척)와 ALD가 있는 여성의 자연 질병 과정을 이해하여 참가자로부터 임상, 의료 및 생물학적 데이터 리소스를 수집하는 것입니다.
이 연구는 또한 이 질병의 결과를 이해하고 효과적인 개입을 개발하는 데 도움이 될 수 있는 질병 진행에 대한 예후 마커를 식별하기 위한 바이오마커를 개발하는 것을 목표로 합니다.
생물 표본 은행 및 레지스트리는 진행 중인 연구를 위한 샘플 및 데이터에 대한 액세스를 제공할 뿐만 아니라 향후 연구를 위한 중요한 자원을 제공할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Ashish Gupta, MD
- 전화번호: 612-626-2961
- 이메일: gupta461@umn.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Paul Orchard, MD
- 전화번호: 612-626-2961
- 이메일: orcha001@umn.edu
연구 장소
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- 모병
- Masonic Cancer Center at University of Minnesota
-
연락하다:
- Phil Lacher
- 전화번호: 612-626-2977
- 이메일: placher@umn.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
부신백질이영양증(ALD) 및 ALD에 대한 알려진/추정된 돌연변이가 있는 참가자.
설명
포함 기준
- 0~100세
다음 기준 중 하나를 충족하는 ALD 환자 또는 가족:
- ALD 진단을 받은 모든 환자(양성 VLCFA 테스트 및/또는 유전적 돌연변이로 확인됨).
- 혈통에 기초한 ALD로 알려진 또는 추정되는 돌연변이 또는 ABCD1 유전자의 확인된 돌연변이
- 미국 및 영토에 거주하는 참가자
제외 기준
- 동의/동의할 능력이 없고 지정된 법적 대리인이나 보호자가 없는 ALD 진단을 받은 환자.
- BMT 또는 기타 세포 치료를 받은 환자.
- BMT Journey Clinic에서 직접 동의할 수 없는 영어에 능통하지 않은 환자.
- 문맹 환자
- PI 또는 피지명인이 필수 연구 구성 요소를 완료할 가능성이 없다고 판단한 환자(언어 장벽, 규정 준수 문제 등으로 인해)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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부신백질이영양증
미국에 거주하는 모든 환자는 가족력을 기반으로 한 신생아 선별검사 또는 다른 방법으로 부신 백질이영양증으로 진단받았으며 이 연구에 참여할 자격이 있습니다.
|
연 2회 의무기록 추상화 및 자가보고식 설문조사를 통해 임상 및 역학자료를 수집한다.
ALD 진단을 받은 사람들에게 가능한 경우 연구 샘플을 수집합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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임상 및 역학 데이터 수집
기간: 10 년
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연 2회 의무기록 추상화 및 자가보고식 설문조사를 통해 임상 및 역학자료를 수집한다.
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10 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 5월 1일
기본 완료 (추정된)
2030년 2월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 2월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 12월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 12월 26일
처음 게시됨 (실제)
2018년 12월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 11일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2019NTLS027
- MT2019-01 (기타 식별자: University of Minnesota Masonic Cancer Center)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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