Adrenoleukodystrofi National Registry Undersøgelse

Dette er en prospektiv, ikke-terapeutisk protokol designet til at oprette og vedligeholde et register over deltagere med adrenoleukodystrofi (ALD) og kendt/formodet mutation for ALD. Denne undersøgelse involverer også vedligeholdelse af et prospektivt biodepot til at indsamle og opbevare mundprøver, blod, afføring og urinprøver. I denne protokol vil pædiatriske (inklusive spædbørn), unge og voksne patienter med bekræftet eller formodet ALD (baseret på positiv VLCFA-testning og/eller bekræftet mutation) blive tilbudt potentiel deltagelse i undersøgelsen. Derudover vil formodet mutation for ALD (baseret på stamtavle eller bekræftet mutation) blive tilbudt potentiel undersøgelsesdeltagelse. Efter passende samtykke (online eller personligt), vil forsøgspersoner blive bedt om at fremlægge en sygehistorie (med tilladelse til frigivelse af lægejournaler), longitudinelle bioprøver og tilladelse til at udføre laboratorieanalyser på disse prøver. Det overordnede mål er at forstå det naturlige sygdomsforløb hos berørte og upåvirkede patienter (identificerede patienter og pårørende med diagnosen ALD), samt kvinder med ALD for at samle en ressource af kliniske, medicinske og biologiske data fra deltagerne. Denne undersøgelse har også til formål at forstå udfaldene af denne sygdom, samt muligvis udvikle biomarkører til at identificere prognostiske markører for sygdomsprogression, som kan hjælpe med at udvikle effektive interventioner. Bioprøvebanken og registret vil give adgang til prøver og data til de igangværende undersøgelser samt vil udgøre en vigtig ressource for den fremtidige forskning.